Тест на лактозную недостаточность

Содержание

На отделении эндоскопии Больницы Боткина, наряду с экспресс-тестом на наличие хеликобактер (Helicobacter pylori), проводится экспресс-тестирование активности лактазы в биоптате, получаемом при проведении гастроскопии.

Экспресс-тест на непереносимость молочного сахара (лактозы), разработанный кампанией Biohit, основан на биохимических реакциях, которые позволяют качественно определить нехватку фермента лактазы в биоптате буквально в течении 20 минут.

Лактаза — это фермент (специальное вещество), вырабатываемый клетками тонкой кишки, который расщепляет молочный сахар (лактозу). В случае снижения активности этого фермента, лактазы (гиполактазии), у человека возникает непереносимость лактозы (молочного сахара). В этом случае лактоза (молочный сахар) не расщепляется, как обычно, на два более простых сахара, глюкозу и галактозу, которые и усваиваются организмом.

Непереносимость молочного сахара проявляется нарушениями в работе желудочно-кишечного тракта, появляющимися после употребления в пищу продуктов, содержащих лактозу: тошнотой, метеоризмом, вздутием живота, коликами, болью, а также диареей.

Возникая в том числе и после перенесенных кишечных инфекций, непереносимость лактозы может оставаться длительное время (даже в течение многих лет) недиагносцированной, а человек не получает своевременного необходимого лечения.

Лактазная недостаточность у взрослых

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

Русские синонимы

Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

  • Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
  • Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
  • Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.

Лечение

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.

Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Рекомендуемые анализы

  • Лактозная непереносимость у взрослых
  • Профилактика остеопороза
  • N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
  • Фосфатаза щелочная общая
  • Копрограмма
  • Кальций в суточной моче
  • Кальций в сыворотке
  • Содержание углеводов в кале

Диагностика лактазной недостаточности: 7 способов

При обнаружении у новорожденного ребенка симптомов нездоровья любая мама всегда обращается к врачу. Осмотр доктора и проведенные им анализы помогают точно определить есть ли у грудничка то или иное заболевание и подтвердились ли мамины подозрения.

Так и с лактазной недостаточностью. Симптомы ее слишком общие и похожи на множество других детских болезней, тем не менее для того чтобы вылечить кроху, нужно точно знать, чем он болен.

Как узнать, что у ребенка лактазная недостаточность?

Мама обязательно должна показать ребенка педиатру, а тот, выслушав, какие симптомы у крохи ее беспокоят, может направить на один из анализов для определения заболевания.

Анализ на лактазную недостаточность может быть:

  • Анализ кала на углеводы,
  • Копрологический анализ,
  • Анализ крови,
  • Водородный анализ,
  • Биопсия,
  • Генетический тест,
  • Диета.

Для уточнения диагноза доктор может провести два анализа. Рассмотрим подробнее.

Лактазная недостаточность и анализ кала на углеводы

Несмотря на то, что этот анализ не самый точный, он самый популярный в наше время.

Анализ кала на углеводы у младенца для определения лактазной недостаточности дает неполную информацию без дополнительных исследований. Он показывает только общее количество углеводов в кале, но не «расписывает» их детально.

Современные медицинские нормы содержания углеводов в кале ребенка до года – 0,25%. Превышение показателя и делает результаты анализа положительными – у ребенка диагностируется лактазная недостаточность.

Однако доктора говорят о том, что эти нормы устарели, и встречаются совершенно здоровые дети с показателем 0,5% и даже 1% углеводов. Поэтому следующие нормы более приближены к реальности:

Более детальный анализ кала у ребенка в рамках углеводного анализа может показать количество лактозы в нем, а вот это уже более интересно для диагностики лактазной недостаточности.

Для детей до года хороший показатель – не более 0,7%. Значение больше этого однозначно говорит о том, что у ребенка лактазная недостаточность.

Копрология при лактазной недостаточности

Этот анализ на недостаточность лактазы делается в два этапа: визуальный анализ и химический.

Действительно, при лактазной недостаточности кал у ребенка бывает неоформленный, водянистый, часто с пеной зеленоватого цвета, словом, отличается от нормального даже внешне.

В продолжение анализа определяют уровень pH – кислотность.

5,5 и больше – норма для грудных детей. Если анализ показал уровень pH ниже этого значения – диагностируется лактазная недостаточность.

Химический анализ показывает также содержание в кале клетчатки и волокон, общий состав микрофлоры. Кстати, именно нарушение баланса микрофлоры кишечника очень часто является причиной лактазной недостаточности у детей.

Внимание: при сборе кала у ребенка для анализа (и копрология, и анализ на углеводы), нужно собирать кал не из подгузника, так как он впитывает воду, а вода в кале при данном анализе как раз «показывает» бОльшее количество информации.

Анализ крови при лактазной недостаточности

Этот анализ еще называют «лактозная кривая».

Анализ направлен на выявление перевариваемости молочного сахара кишечником испытуемого.

Лактоза распадается на галактозу и глюкозу при попадании в организм. Происходит это в кишечнике под действием фермента лактаза. Если фермент лактаза работает неправильно, возникает лактазная недостаточность.

Поэтому проверка собственно усвояемости и перевариваемости лактозы и решает вопрос наличия у ребенка заболевания.

Чтобы не ошибиться обычно вначале проводят тест на переносимость глюкозы.

Тест делается натощак, так что не нужно кормить ребенка завтраком перед тем как сдавать кровь.

Вначале замеряется уровень сахара в крови натощак.

Затем испытуемый (ребенок) должен принять нагрузочную дозу лактозы – 1г на кг массы человека. То есть, если малыш весит 10 кг, то ему дают 10 г лактозы. Максимальная доза и для взрослого в том числе 50г.

Опять же, вначале иногда дают глюкозу, чтобы выяснить нет ли у крохи непереносимости глюкозы.

Итак, через 15, 30, 45 минут и 1 час после принятия нагрузочной дозы, кровь берется на анализ каждый раз и доктор смотрит повысился или понизился уровень глюкозы.

Норма – уровень глюкозы в крови через 60 минут должен повыситься на 20%. Если этого не происходит, делается вывод о том, что у пациента лактазная недостаточность.

То есть доктор сравнивает два уровня глюкозы в анализе крови: до и после нагрузки лактозой. Если второй вариант не выше первого – значит лактоза не усваивается организмом.

Этот способ выявления лактазной недостаточности имеет свои плюсы и минусы.

Он хорош тем, что является самым точным и правильным, сразу показывает результат и дает много дополнительной информации.

Минус его в том, что невозможно заранее знать какой побочный эффект, в случае чего, даст нагрузка организма лактозой.

Определение количества водорода

Еще один популярный анализ на недостаточность лактозы.

Суть анализа в том, что в воздухе, выдыхаемом человеком, у которого нарушен процесс переработки лактозы, больше водорода, чем у здорового человека. Так происходит, потому что водород образуется в результате брожения бактерий в кишечнике вследствие неперевариваемости лактозы.

Чем больше уровень водорода в выдыхаемом воздухе, тем меньше лактозы переварил организм.

Как и в предыдущем анализе, ребенку дают нагрузочную дозу лактозы в концентрации 1 грамм на 1 кг веса.

Специальный анализатор меряет уровень водорода на выдохе и, если его (водорода) хотя бы на 0,002% больше, чем до того как ребенок принял нагрузочную дозу, делается вывод о наличии проблем с переработкой лактозы.

Анализ этот косвенный и дает неправильные результаты в 20% случаев.

Биопсия кишки при недостаточности лактозы

Это, безусловно, самый точный анализ на лактазу, ведь предметом его непосредственно является кишечник пациента (ребенка).

Биопсия кишки подразумевает собой непосредственный забор ткани кишечника и его исследование. Выясняются такие моменты как:

  • Наличие воспалений,
  • Наличие злокачественных клеток,
  • Общее состояние кишечника,
  • Другие моменты.

Однозначно, анализ биопата показывает активность фермента лактаза, поэтому этот метод определяет наличие лактазной недостаточности на 100%.

Он также позволяет выявить наличие таких сложных заболеваний как:

  • Гранулематозный энтерит (болезнь Крона);
  • Акантоцитоз;
  • Целиакия;
  • Полипоз,
  • Амилоидоз кишечника;
  • Болезнь Уиппла;
  • Аутоиммунные заболевания кишечника;
  • Акантоцитоз;
  • Псевдомембранозный колит и другие колиты.

Явный плюс этого анализа – точнейшее определение наличия заболевания и возможность выявить множество других.

Минусы – анализ дорогой и процедура эта имеет противопоказания, так что не всем взрослым, а тем более детям она назначается.

Генетический тест

Обычно этот тест проводится для подтверждения первичной (врожденной) лактазной недостаточности.

Учеными доказано, что наличие гена С13910Т является сигналом того, что человек склонен к неправильному функционированию фермента лактаза.

Если этого гена у ребенка по результатам анализа нет, то о лактазной недостаточности не может быть и речи.

Если наличие гена подтверждено – проводятся дополнительные исследования, так как наличие гена говорит только о предрасположенности ребенка к недостаточности лактозы.

Диета

Стандартный метод, который используется для определения любы видов пищевой аллергии, аллергии на коровий белок в том числе.

Суть его проста – из рациона ребенка исключается потенциальный аллерген – молоко и идет наблюдение за реакцией организма. Если состояние маленького человека налаживается с тех пор, как в его организм перестала поступать лактоза (в составе молока), то может идти речь о наличии у него какого-то вида непереносимости молока (но необязательно недостаточности лактазы).

Если в рацион ребенка вернуть молочные продукты и при этом его состояние ухудшится, вернутся симптомы — диарея, вздутие живота, колики, в редких случаях запор, кожная сыпь – то диагноз подтверждается.

Итак, вот такие анализа на непереносимость лактозы у ребенка. Каждый из них уникален и в чем-то лучше, в чем-то хуже остальных. Как правило, именно лечащий доктор выбирает, какой анализ проводить.

Напомним, что «золотой стандарт» — это биопсия кишечника, но чаще делают более простые анализы – кала или крови.

Лактазная недостаточность у детей и взрослых

У кого и когда бывает лактазная недостаточность

Фермент лактаза синтезируется в клетках тонкой кишки. Этот фермент расщепляет молочный сахар (лактозу) на глюкозу и галактозу. Если активность лактазы в кишечнике снижена, то развивается лактазная недостаточность. Для детей до 1 года непереносимость лактозы имеет большое значение, так как для них молоко — это основной продукт питания.

Первичная лактазная недостаточность — это врожденное снижение активности лактазы без повреждения клеток кишечника. Врожденная (семейная) лактазная недостаточность — низкая активность фермента лактазы передается по наследству.

Лактазная недостаточность недоношенных и незрелых детей

Высокий риск развития лактазной недостаточности у недоношенных детей. У малышей, рожденных на 28-34 недели беременности, активность фермента лактазы составляет не более 30% от уровня 39-40 недель.

Лактазная недостаточность взрослого типа (конституциональная)

При переходе на взрослый тип питания активность лактазы снижается. К 2-5 годам у 16-18% россиян формируется лактазная недостаточность взрослого типа. Многие люди не переносят молочный сахар (лактозу), но не догадываются об этом. Так как не употребляя молочные продукты, не испытывают никаких неудобств.

Высокая частота лактазной недостаточности взрослого типа среди коренного населения Африки, Америки и ряда стран Азии связана с отсутствием в этих регионах молочного животноводства. В Африке только в племенах масаев, фулани и тасси с древних времен выращивают молочный скот.

Вторичная лактазная недостаточность

Вторичная лактазная недостаточность — это снижение активности лактазы, связанное с повреждением клеток кишечника на фоне какого-либо заболевания. Такое повреждение энтероцита возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др).

Признаки лактазной недостаточности

Частый, жидкий, пенистый стул, боли в животе после приема молока — это признаки лактазной недостаточности.

По степени выраженности лактазную недостаточность делят на частичную (гиполактазия) или полную (алактазия). Выраженность жалоб при непереносимости лактозы определяется различным уровнем снижения фермента.

Если активность лактазы недостаточна для переваривания поступившей в тонкую кишку лактозы, нерасщепленный дисахарид поступает в толстую кишку, где микроорганизмы расщепляют лактозу до короткоцепочечных жирных кислот, молочной кислоты, углекислого газа, метана, водорода и воды, что приводит к развитию осмотической диареи.

В небольших количествах лактоза в толстой кишке оказывает положительное влияние на микрофлору кишечника.

Основные жалобы при лактазной недостаточности

  • частый, жидкий, пенистый с кислым запахом стул, боли в животе, беспокойство ребенка после приема молока;
  • повышенное газообразование в кишечнике — метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе;
  • у детей раннего возраста на фоне поноса возможно развитие обезвоживания и недостаточная прибавка массы тела.

Диагностика лактазной недостаточности

Определение рН кала в капрограмме

В норме pH>5,5, при лактазной недостаточности pH<5,5.

Диетодиагностика

Если добавлять в сцеженное грудное молоко фермент лактазу или перевести ребенка на безлактозную смесь стул нормализуется в течение 5 дней.

Анализ кала на углеводы

Кал собирается вместе с жидкой частью — с памперса нельзя. Кал для анализа можно хранить в морозильнике длительное время.

Важно!!! В грудном возрасте (до 1 месяца) содержание углеводов в кале не должно превышать 0,25 г%, а у детей старше года в норме они отсутствуют. Содержание лактозы в кале в норме у детей до 1 года — 0,07 г%, у детей старше 1 года и взрослых она отсутствует.

Содержание водорода, метана или меченного углекислого газа в выдыхаемом воздухе

Определять концентрацию газов надо после нагрузки обычной или меченной лактозой. Нагрузочная доза лактозы: 1 г/кг массы тела, но не более 50 г. Диагностическим критерием считается повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой на 20 ррm (частиц на миллион). Метод широко используется для диагностики лактазной недостаточности у взрослых и детей старшего возраста.

У детей до 3-х месяцев без признаков лактазной недостаточности содержание водорода в выдыхаемом воздухе соответствует таковому у взрослых при лактазной недостаточности.

Гликемический нагрузочный тест с лактозой

Важно!!! Предварительно рекомендуется провести тест на толерантность к глюкозе (смотри ). При нарушенной толерантности к глюкозе изменяется гликемическая кривая при нагрузочном тесте с лактозой.

Нагрузочная доза лактозы: 1 г/кг массы тела, но не более 50 г. Уровень глюкозы в крови, до и после нагрузки лактозой, отражает суммарный результат расщепления и всасывания лактозы в тонкой кишке.

Важно!!! Нагрузка лактозой может спровоцировать развитие или усилить уже имеющиеся нарушения.

В норме в течение 60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови должен повыситься не менее чем на 20% от исходного (примерно, на 1 ммоль/л). Обычно уровень глюкозы в крови определяют натощак и через 15, 30 и 60 мин после нагрузки.

Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки

Этот метод является «золотым стандартом» для диагностики лактазной недостаточности. Однако сложность и высокая стоимость метода ограничивают его применение в повседневной практике.

На результаты влияет место взятия биоптата (из двенадцатиперстной или тощей кишки). При вторичной лактазной недостаточности снижение активности фермента имеет разную степень выраженности на поверхности слизистой оболочки, вследствие чего необходимо брать несколько образцов.

Важно!!! Эндоскопическое и морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки не дает информации относительно лактазной недостаточности, так как она не имеет специфических эндоскопических и морфологических признаков.

Генетическое исследование

Для первичной лактазной недостаточности взрослого типа характерно наличие генов С/Т-13910 и С/Т-22018, расположенных на хромосоме 2q21.

Метки: лактазная недостаточность