Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

• по причине возникновения;
• по периоду формирования;
• по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

• гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
• бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
• эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
• фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

• агенезия — отсутствие органа;
• аплазия — недоразвитость органа;
• гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
• гиперплазия — увеличенный размер;
• гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

• Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
• Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
• Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
• Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
• Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
• Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
• Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

• старше 35 лет и моложе 16 лет;
• женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
• пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
• женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
• работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
• работницы предприятий с вредным производством;
• матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
• женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
• имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

• биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
• амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
• плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
• кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
• нехватка органов или лишние органы;
• деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
• гибель плода вследствии ВПР;
• хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

• отсутствие обоих легких или почек;
• акрания;
• анэнцефалия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

• альбинизм;
• атрезия заднего прохода;
• атрезия пищевода;
• волчья пасть;
• врожденный вывих бедра;
• заячья губа;
• косолапость;
• пилоростеноз;
• полидактилия;
• полителия;
• синдактилия;
• эктродактилия;
• эписпадия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

Риск по ВПР общепопуляционный, генетик сказала что средний

Мне 24 года, Б первая. После первого скрининга сказали посетить генетика. Пришла сегодня там мне сказали узи хорошее, а кровь отличается от нормы. В общем дали понять что вхожу в риску, который является средним.
Тело матки увеличено до 12-13 недель Б, прав-й формы.
Желточный мешок диаметром 4.0 ЧСС — 165 д/мин. 4-камерный срез сердца визуализизируется чётко.
СКРИНИНГОВАЯ АНАТОМИЯ ПЛОДА проводится при КТР 45-84 мм:
-кости свода черепа-целостность оценена;
-сосудистые сплетения симметричны, в форме «бабочки»;
-длина костей носа- 1.7 мм;
Длина носовых костей плода 5-1 процентиль для КТР 56-60 мм-1,49 мм;
-толщина воротникового пространства-2.0 мм;
Толщина воротникового пространства 95-й процентиль для КТР 56-60 мм-2,34 мм -позвоночник оценен продольно и поперечно;
-желудок-5.0; мочевой пузырь-2.0 мм;
-положение и длина костей рук и ног, положение кистей и стоп оценены;
-спектр кровотока в венозном протоке 3-фазный, однонаправленнный.
Хорион формир-ся по задней стенке, без признаков отслойки, толщиной до 14 мм. Нижний край хориона прикрывает внутренний зев на 22 мм. Извитость пупочного канатика +, длинной 35 мм.
Внутр-й зев закрыт.
Церквильный канал ровный. БЕЗ ДЕФОРМАЦИИ, ДЛИНОЙ ОТ З5 ММ.
Жёлтое тело опред-ся в правом яичнике, d-16 мм; при использ-и режима ЦДК- умеренно вискулязированное; ИР-0.47, СДО- 1.90, V sis-18.1, sm|sec, V dia-9,6 sm|sec.
Дипплерометрия: -показатели кровотока в маточных артериях: справа- ПИ- 0,97, ИР-0.57, СДО-2,33 слева- ПИ-1,94, ИР-0,83, СДО-5,85 дикротическая выемка отсутствует в маточных артериях, норма для 11-14 нед.
В диагнозе написано, что ничего такого не выявлено, вот только там частичное предлежание хориона. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета- субъединица ХГЧ 114,0 МЕ/л эквивалентно 3,150 МоМ РАРР-А 1,130 МЕ/л эквивалентно 0,459 МоМ Расчёт риска и консультирование:
Состояние Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 988 1: 267
Трисомия 18 1: 2361 1: 20000
Трисомия 13 1: 7421 1: 20000
В заключении генетика диагноз: риск по ВПР общепопуляционный. Врач-генетик сказала, риск средний и что будут за мной наблюдать. Следующий приём будет на втором скрининге: 19-20 недель.