Нормы носовой кости по неделям

Гипоплазия носовой кости у плода

  • Здоровье мамы

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Гномик.ру рекомендует Rmh24.ru
Мастерская по ремонту холодильников Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика!
Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%
Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Вызвать мастера

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Маркеры дефектов хромосом — обследование беременных

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркеры хромосомной патологии плода

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Хромосомные патологии

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Причины мутаций хромосом

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Какие бывают маркеры

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

Основные маркеры

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

Маркеры крови

  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Выявление маркеров хромосомных патологий

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Дополнительные исследования

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

Расшифровка маркеров

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Расшифровка маркеров крови

Уровень ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

Уровень PAPP

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Уровень АФП

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Уровень эстрадиола

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Расшифровка маркера по росту трубчатых костей

Показатели зрелости плаценты

Неделя беременности Степень зрелости
до 30 0
30-34 1
35-39 2
после 39 3

Прогноз

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Возможные заболевания

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Распространенные наследственные заболевания

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

Заболевания, связанные с аномальными структурами хромосом

  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

Норма носовой кости в 13 недель

13 и 14 недели — конец первого триместра беременности. В это время беременные женщины проходят первый скрининг, который позволяет выявить серьезные заболевания, такие как гипоплазия носовой кости, утолщение воротникового пространства, укорочение или удлинение костей и многие другие. Своевременное выявление патологии плода и заболеваний матери может сохранить здоровье им обоим.

Что происходит с плодом в 12, 13 и 14 недель

На 12 неделе заканчивается эмбриональный период развития ребенка, и начинается плодный. Иначе говоря, плод внутри матки уже настолько развит, что можно различить органы, кости, услышать сердцебиение, и увидеть первичные половые признаки. В этот период времени у ребенка формируются кости и ткани лица, уши, глазницы и подбородок, и различить их в процессе ультразвукового исследования становится возможным. Кроме того, закладываются молочные зубы, которые тоже видно при УЗИ диагностике.

На 13 неделе внутриутробного развития ребенок начинает двигаться, в том числе совершать первые мимические движения. Он может хмуриться или улыбаться, открывать и закрывать рот, сосать пальцы. Глаза плода еще не сформированы до конца, а потому веки ребенка пока не открываются.

К концу 14 недели заканчивается формирование всех основных органов, и дальше идет только увеличение длины тела и набор массы. Сам эмбрион уже напоминает маленького человека, и по его состоянию и внешности можно определить уже возникшие или только намечающиеся патологии.

Как развивается носовая кость норма по неделям

Носовую кость видно при ультразвуковой диагностике уже с 10 недель внутриутробного развития. Формирование костей носа – важный этап, правильное и своевременное прохождение которого говорит о здоровье ребенка и его возрасте, а потому при первом скрининге или раньше лаборант обязательно замерит длину этой кости.

Несмотря на небольшие размеры, длинная четырехугольная кость просматривается на УЗИ уже на 10 неделе. Отсутствие или аномальные размеры этой кости говорят врачам о патологии в развитии плода или хромосомных сбоях.

Во время проведения ультразвуковой диагностики лаборант видит на мониторе три линии:

  • Кожу плода, верхнюю границу носа. Кожа – самый эхогенный слой, а потому ультразвук проходит сквозь нее без задержек и искажений;
  • Саму кость и ее длину. Кость – слишком плотный материал для ультразвука, и волны сквозь нее не проникают. На мониторе кости плода выглядят как белые пятна;
  • Кончик носа – третья граница. Для постановки диагноза измеряется длина носа от переносицы до кончика.

Измеряют длину носовой кости с десятой недели до конца беременности. Если при первом скрининге результаты оказались не слишком хорошими, и длина носовой кости выбивается за пределы нормы, то врач назначает дополнительные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть результат. Кроме того, носовая кость может быть меньшей или большей длины, если срок беременности определен неверно, или если ребенок развивается быстрее или медленнее нормы. Ни то, ни другие – не показатель патологии.

Нельзя ставить диагноз только по длине носовой кости. Врач может вынести заключение, что ребенок страдает генетическим заболеванием или имеет хромосомные аномалии, но для этого нужно провести как минимум два ультразвуковых исследования матки и сделать анализ крови беременной женщины. В сложных случаях врач может назначить биопсию хориона или анализ амниотической жидкости. Даже если размер носовой кости эмбриона не соответствует норме, оценивать результаты исследования нужно в комплексе.

Во время УЗИ врач осматривает кости черепа и линию носа ребенка. По результатам исследования в случае патологии лаборант может записать из следующих диагнозов:

  • Аплазия – отсутствие носовых костей. Аплазия может быть на ранних сроках, раньше 10 недель, но если патологии сохраняются во втором и третьем триместре, это свидетельствует о серьезных пороках развития и хромосомных аномалиях;
  • Гипоплазия, недоразвитие части лица;
  • Нарушение эхогенности и изменение структуры. При этом границы второй линии носовой кости могут быть смещены или размыты, а кончик носа – смещен.

Проводиться исследование должно строго по нормативам. Голова ребенка во время процедуры должна быть повернута в профиль к датчику УЗИ, кости нижней и верхней челюстей должны хорошо просматриваться, а сам прибор должен быть точно откалиброван. Желательно проводить диагностику на современном оборудовании, так как новые аппараты дают возможность получить объемную цветную картинку, которая даст больше сведений о развитии и состоянии эмбриона.

Если у ребенка зафиксирована только гипоплазия, то если носовая кость слишком короткая, но все остальные параметры в норме, то беспокоиться раньше срока не нужно. Организм плода развивается неравномерно, и хрящ еще может догнать по размеру остальной организм малыша. Кроме того, даже в период внутриутробного развития ребенок имеет свои особенности, и небольшое укорочение носовой кости может быть не признаком гипоплазии, а особенностью внешности.

Вместе с длиной исследуемых параметров при первом ультразвуковом исследовании в 12-14 недель врач измеряет:

  • Размер головы плода. Измеряется сразу несколько показателей: обхват, длина от одного виска до другого и длина ото лба до затылка;
  • Копчико-теменной размер (КТР), то есть длина эмбриона;
  • Толщину воротникового пространства (ТВП);
  • Окружность грудной клетки;
  • Длину костей ног и рук по отдельности, и относительно длины позвоночника и размера головы.

Носовая кость норма по неделям таблица.

Средние размеры плода по неделям беременности.

Если ребенок немного отстает от средних показателей развития, или, напротив, опережает их, то волноваться не стоит – внутриутробное развитие идет неравномерно, а потому реальные размеры и показатели плода могут отличаться от тех, что предусмотрены врачами. Физические данные и скорость развития малыша зависят от наследственности, образа жизни и питания матери, и других факторов.

На первом скрининге врач обязательно оценивает толщину воротникового пространства. Этот замер выполняется строго до 14 недель, так как на более позднем сроке начинает функционировать лимфатическая система эмбриона, излишки жидкости выводятся, и отек в воротниковом пространстве пропадает.

При проведении ультразвуковой диагностики для определения ТВП на ранних сроках беременности необходимо верно оценить положение пуповины и амниотической оболочки, чтобы не исказить результат исследования. Нормальные показатели ТВП такие:

  • До 11 недели – 2,2 мм;
  • 11-12 недель – 2,2 -2,5 мм;
  • 13 недель – до 2,7 мм.

Получившиеся результаты могут быть меньше нормы. Если же показатели отличаются от стандартных в большую сторону, то врач может отправить пациентку на дополнительное обследование, и порекомендовать посещения специалиста-генетика для установления возможных хромосомных аномалий.

Утолщение воротникового пространства — еще один неоспоримый показатель синдрома Дауна или синдрома Эдвардса. Если при ультразвуковой диагностике лаборант отметил и гипоплазию костей носа, и увеличенную ТВП, то с большой долей вероятности у плода есть хромосомные аномалии.

Симптомы и причины появления гипоплазии

Гипоплазию врачи начали диагностировать только недавно, и только в начале двухтысячных годов гипоплазию связали с возникновением у плода синдрома Дауна и еще нескольких хромосомных патологии. Сама по себе гипоплазия носовой кости не опасна, и легко корректируется после рождения ребенка, но появление этого нарушения во время внутриутробного развития свидетельствует о хромосомных аномалиях плода.

Гипоплазия носовой кости может возникнуть, если:

  • Не будет нормы, если мать курит, употребляет наркотики или спиртные напитки. Это особенно опасно на первых неделях беременности, когда все системы и органы ребенка только формируются;
  • Принимает антибиотики или сильнодействующие лекарства;
  • Женщина во время беременности перенесла инфекционные заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуху или аналогичные;
  • Есть генетическая предрасположенность к изменениям длины костей;
  • Отец и мать ребенка являются близкими родственниками;
  • Во время беременности мать получила травму живота;
  • Химические вещества оказали влияние на ребенка;
  • Мать во время беременности или за несколько лет до нее подверглась действию радиации даже в минимальных дозах;
  • Женщина длительное время подвергалась воздействию высоких температур.

Все перечисленные факторы оказывают прямое действие на развитие и формирование плода, и здоровье беременной женщины. В сложных случаях, когда гипоплазия — не единственное нарушение развития, или она является симптомом более серьезной патологии, женщине предложат прервать беременность вне зависимости от недели, или как можно раньше начать лечение.

Гипоплазия чаще всего является симптомом синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, то есть удвоения четырнадцатой, пятнадцатой или двадцать первой хромосомы, — неизлечимого заболевания, возникающего вследствие генетической мутации. О появлении этой мутации у плода свидетельствует также:

  • Меньшие размеры эмбриона;
  • Не нормальное увеличение толщины воротникового пространства;
  • Укорочение костей скелета;
  • Аномалии в системе кровоснабжения плаценты, пуповины и плода;
  • Пороки сердца у ребенка;
  • Неправильное формирование почек.

Врач, ставящий диагноз, может назначить дополнительные исследования. При постановке диагнозов только по результатам ультразвукового исследования наблюдается около 20% ложноположительных результатов. Если же беременная женщина сдала все анализы, в том числе – биопсию ворсинок хориона и исследование околоплодной жидкости, то вероятность вынесения ошибочного диагноза составляет всего 1%. Чтобы убедиться в правильности диагноза, женщине рекомендуется пройти обследование у нескольких врачей в разных клиниках.

Чтобы избежать гипоплазии костей плода, беременной женщине рекомендуется избегать перегрева, повышенных физических нагрузок и стрессов, вести здоровый образ жизни и правильно питаться. Кроме того, большинству будущих мам назначаются витамины, принимать которые необходимо для правильного формирования костей и роста ребенка.

Первый скрининг во время беременности

Первый скрининг – самый важный за весь период беременности. Во время его проведения, в 10-14 недель, плод уже достаточно сформирован, чтобы можно было определить серьезные патологии развития. Проходить его рекомендуется всем беременным женщинам, так как это исследование позволяет точно выяснить состояние здоровья не только ребенка, но и матери, и сделать прогноз о том, как беременность будет развиваться дальше.

В обязательно порядке нужно пройти это исследование тем женщинам, которые страдают от хронических заболеваний, принимают лекарства, несовместимые с вынашиванием ребенка, имеют наследственные заболевания, или тем, у кого уже были проблемы с рождением детей.

Первый скрининг состоит из двух частей: анализов крови женщины и ультразвуковой диагностики матки и плода.

Первая часть диагностики – ультразвуковое исследование. Оно может проводиться как трансвагинально, если срок еще небольшой, и абдоминально, через поверхность живота. Во время первого скрининга, до 14 недель, некоторые лаборатории рекомендуют совмещать оба метода диагностики, чтобы показатели были точнее. Во время исследования лаборант оценивает состояние матки женщины, смотрит, правильно ли прикрепилось плодное яйцо и как проходит развитие эмбриона. Важно оценить состояние шейки матки и внутренней поверхности матки, так как от них будет зависеть самочувствие пациентки и легкость беременности и родов.

Ультразвук не может пройти через кости, а воздушная среда поглощает большую часть излучения. Потому датчик должен быть смазан гелем для лучшего скольжения по коже, а применяться он может только для изучения состояния мягких тканей.

Биохимические тест пациентки проходят после получения результатов УЗИ, поскольку именно ультразвук позволяет точно выяснить, сколько недель беременности прошло. Это важно, так как показатели впервые недели каждый день изменяются, и если срок беременности и размеры плода, пуповины, плаценты высчитаны неверно, то можно пропустить патологию или поставить ошибочный диагноз.

Кровь для исследования у пациентки берется натощак, рано утром. Исследуются два основных показателя:

  • Хорионический гонадотропин, гормон, который вырабатывает плодная оболочка, и который повышается в первом триместре;
  • Протеин-А, белок, который отвечает за формирование и нормальную работу плаценты.

От этих двух веществ в крови матери зависит нормальное течение беременности, правильное формирование плодного пузыря и плаценты, и другие показатели. Как правило, при повышенном уровне хорионического гонадотропина пациентка страдает сильным токсикозом, а эмбрион имеет аномалии развития или серьезную патологию. Наибольшая концентрация этого гормона наблюдается в крови на 11-12 неделях беременности.

По результатам биохимисческого исследования врач рассчитывает коэффициент здоровья ребенка. Компьютерная программа учитывает состояние здоровья, вредные привычки матери, ее предыдущие беременности и нынешние показатели. На основании этих показателей рассчитывается вероятность рождения здорового ребенка.

Второй скрининг считается необязательным для прохождения, но если результаты первого исследования были плохими, врачи рекомендуют сдать все анализы еще раз на 20-42 неделях. На третьем скрининге и ультразвуковом исследовании перед родами женщину осматривают несколько раз. Диагностируется состояние матки и готовность этого органа к родам, состояние плаценты, длину пуповины, оценивают показатели жизнедеятельности ребенка. На поздних сроках проводят УЗИ с допплерометрией, то есть записью ритма сердца ребенка и кровотока в его сосудах.

Прохождение ультразвуковой диагностики обязательно для каждой мамы, которая заботится о собственном здоровье и здоровье ее ребенка. Эта безопасная процедура дает возможность врачам определить патологии и заболевания на самых ранних сроках, и как можно скорее приступить к их лечению. Гипоплазия, которая оказывается в списке самых частых патологии, еще не означает, что ребенок болен. Чаще всего гипоплазия костей не подтверждается, а свидетельствует только о небольшой длине носа и мелких чертах лица ребенка. Каким бы точным не был диагноз, поставленный одним врачом, его обязательно нужно перепроверить у другого специалиста, и начать лечение как можно скорее.

Носовая кость у плода на УЗИ

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

  1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
  2. Кость – толстая и самая заметная.
  3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

Патологией считается:

  • Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
  • Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
  • Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

Нормы

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Причина патологии

Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

  • Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
  • Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
  • Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
  • Тяжелые травмы во время срока гестации.
  • Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
  • Отравление химическими веществами на работе и в быту.
  • Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша.

Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.

Дальнейшая диагностика

Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:

  • Изменение размеров носа.
  • Толщина воротниковой зоны.
  • Размеры развития конечностей и туловища.
  • Наличие или отсутствие гидроцефалии.
  • Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.

Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.

Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

  1. В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
  2. Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

  • гормонального;
  • иммунологического;
  • биохимического;
  • клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

  1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
  2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
  3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.