Кто такой генетик?

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.

Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.

Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.

Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий. А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью. Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.

Какие болезни лечит генетик

Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:

Хромосомные

Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:

  • Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
  • Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.

Генные

Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:

  • Гемофилия – недостаточная выработка белков, отвечающих за свертываемость крови. Данная патология характерна только для мужчин, женщины же являются носителями деструктивного гена.
  • Талассемия – недостаточный синтез гемоглобина.
  • Ихтиоз – нарушения белкового и липидного обмена, в результате которых процесс ороговения кожного покрова нарушается. На теле больного возникают толстые чешуйки.
  • Муковисцидоз – это аномалия, вследствие которой нарушается функциональность органов, вырабатывающих слизь (слюнные и половые железы, легкие).
  • Синдром Марфана – нарушение синтеза вещества, которое отвечает за нормальные качественные характеристики соединительной ткани. Данная аномалия вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, нервной системой.

Многофакторные

Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:

  • Плоскостопие.
  • Сахарный диабет.
  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Заячья губа.
  • Язва желудка и некоторые другие заболевания ЖКТ.
  • Бронхиальная астма и другие иммунные, аутоиммунные патологии.
  • Шизофрения и другие психические болезни и расстройства.

Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

  1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
  2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
  3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
  4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
  5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
  6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
  7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
  8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
  9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

  1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
  2. Задержка психического развития.
  3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
  4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

  • Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
  • Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
  • Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
  • Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
  • Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
  • Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.

Как проходит прием у генетика

Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:

  1. Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
  2. Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
  3. Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.

Важно! Нужно понимать, что генетик может диагностировать то или иное наследственное заболевание или патологию, но знать симптомы всех существующих болезней он не может. Поэтому генетик часто направляет пациента к другим специалистам – невропатологу, эндокринологу, ортопеду и другим для того, чтобы они распознали признаки и подтвердили наличие многофакторных заболеваний. Пациент должен быть готов к обследованию не только у генетика, но и одного или нескольких других врачей.

Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:

  1. Дифференциальная диагностика и постановка или подтверждение диагноза.
  2. Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.

В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:

  • Информирует родителей о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний или вероятности их возникновения в случае зачатия.
  • Рассказывает о тяжести и последствиях таких патологий, рисках для здоровья ребенка и/или родителей, вероятной продолжительности жизни больного малыша.

Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.

На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:

  1. Сбор анамнеза, в том числе проведение устной беседы на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению.
  2. Внешний осмотр пациента (при необходимости).
  3. Направление больного на дообследование к другим узкоспециализированным врачам.
  4. Назначение исследований. Анализ их результатов и постановка точного диагноза.

В этом видео врач-генетик рассказывает об важности генетики в современном мире:

Методы диагностики, которые применяются врачом-генетиком

Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:

  • Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
  • Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
  • HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
  • Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
  • Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
  • В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
  • Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.

Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.

Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:

  • Абсолютные – отягощенная наследственность, наличие наследственных патологий у отца или матери плода. А также наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями, плохие результаты стандартных обследований во время беременности, возраст беременной старше 35 лет.
  • Относительные – сложное течение беременности, тяжелые соматические, в частности, эндокринные заболевания у женщины (диабет), инфекции на ранних сроках беременности. А также прохождение беременной рентгена, прием тератогенных (стрептомицин, тетрациклин, литий, диазепам, имипрамин, нортриптилин, аспирин и другие) или мутагенных медикаментов.

Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:

  • Кожные инфекции в области живота и матки.
  • Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
  • Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
  • Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.

Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик

Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:

Паллиативное и патогенетическое лечение

Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:

  • Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
  • Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
  • Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.

Евгенические мероприятия

Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.

Этиотропное лечение

Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.

К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.

Где найти хорошего врача-генетика

Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно. Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно. Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.

Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.

Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности. Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.

Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию

Что такое медико-генетическая консультация?

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний. И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру. Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно — обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез — информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов — цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве — не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия. Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена. Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача. Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог. При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием — это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование. Такое консультирование имеет свое название — ретроспективное. Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов. Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет. Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации. Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках. Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме. Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее. Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые — когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся — на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору. Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение. Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

НАША КОМАНДА

Врачи-генетики

  • Кречмар Марина Валерьевна

    Заведующая отделением
    клинической генетики,
    врач-генетик

  • Вяткина Светлана Вячеславовна

    Заведующая лабораторией генетики

  • Прокошева Алена Сергеевна

    Медицинский лабораторный техник

  • Стрижова Мария Алексеевна

    Лабораторный генетик

  • Васильев Роман Вячеславович

    Генетик, биоинформатик

  • Волкоморов Виктор Владимирович

    Лабораторный генетик

  • Коптева Ольга Сергеевна

    Лабораторный генетик

  • Обернихина Екатерина Александровна

    Лабораторный генетик, врач-генетик

Консультации врачей

Приемы, осмотры и консультации репродуктологов, гинекологов, урологов, генетиков и терапевтов Акция! Прием репродуктолога2.500 ₽ Прием (осмотр, консультация и УЗИ) акушера-гинеколога-репродуктолога Первичный прием репродуктолога4.900 ₽ Прием (осмотр, консультация и УЗИ) акушера-гинеколога-репродуктолога. Повторный прием — 2000 P Первичный прием репродуктолога, медицинского директора10.000 ₽ Прием (осмотр, консультация) акушера-гинеколога-репродуктолога. Повторный прием — 2000 P Первичный прием уролога2.800 ₽ Прием (осмотр, консультация) врача-уролога. Повторный прием — 1600 P Первичный прием генетика2.600 ₽ Прием (осмотр, консультация) врача-генетика. Повторный прием — 2000 P

Генетик — все о врачебной специальности

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В наше время генетика играет одну из самых важных ролей не только в медицине, но и сельском хозяйстве.

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

Что входит в компетенцию генетика?

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Влияние генов на течение беременности

Какие болезни лечит генетик?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

  1. патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
  2. геномика;
  3. синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
  4. умственная отсталость;
  5. предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
  6. мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

Когда нужно обращаться к генетику?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

  1. у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
  2. в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
  3. человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
  4. люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
  5. пары, которые являются кровными родственниками.

Принцип работы генетика

Работа врача с пациентами начинается с выяснения семейного анамнеза. Для того чтобы исключить этиологические факторы другой формы, изначально пациент проходит обследование у определённых специалистов.

Только после того, как врач-генетик будет иметь результаты обследования и полный семейный анамнез, назначается программа диагностики.

Методы генетических исследований

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

  1. скрининг генетического типа;
  2. ДНК-диагностика;
  3. исследование хромосом;
  4. кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:

  1. биопсия материала из матки;
  2. биохимический маркер матери;
  3. УЗИ.

Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Лучшие Генетики Москвы

Cтаж 24 года / Врач первой категории, Кандидат медицинских наук Специализация: Генетик Первичный прием: 25002250 руб.-10% Клиника: СМ-Клиника на Старопетровском проезде Cтаж 13 лет / Врач высшей категории, Кандидат медицинских наук Специализация: Генетик Первичный прием: 3000 руб. Клиника: Линия Жизни на Можайском шоссе Cтаж 3 года Специализация: Генетик Первичный прием: 2150 руб. Клиника: СМ-Клиника на Расковой Cтаж 20 лет / Врач высшей категории, Доктор медицинских наук Специализация: Генетик Первичный прием: 3000 руб. Клиника: ООО ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Cтаж 6 лет Специализация: Генетик Первичный прием: 3000 руб. Клиника: NOVA Clinic на Усачёва Cтаж 1 год Специализация: Генетик Первичный прием: 2150 руб. Клиника: Детская клиника СМ-Доктор на Кибальчича Cтаж 17 лет Специализация: Генетик Первичный прием: 3000 руб. Клиника: ООО ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» все врачи (24) Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

Консультация генетика при беременности

Генетик: консультация при беременности. Беременные женщины могут быть поражены количеством и разнообразием доступных пренатальных тестов. Анализы крови, анализы мочи, ежемесячные медицинские осмотры, скрининг-тесты и отслеживание семейной истории — все это помогает оценить здоровье мамы и ее ребенка.

Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут генетические заболевания или расстройства своим детям. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить на консультацию к врачу генетику. Или вы можете получить генетическое консультирование самостоятельно.

Что делают генетики на консультации? Генетические тесты дают сложные результаты. Разъяснение полученных результатов – именно то, чем занимается специалист в области генетики.

Генетики могут помочь:

  • интерпретировать результаты анализов и определить риски наследственных патологий
  • объяснить полученные результаты
  • предложить те или иные виды диагностики
  • рассказать, с чем предстоит иметь дело при той или иной патологии и предложить варианты дальнейших решений в отношении беременности (или ухода за ребенком, если консультация произошла уже после родов)

Консультация генетика при планировании беременности – это лучшее время для генетического консультирования — до того, как женщина забеременеет. Консультант может помочь ей понять любые факторы риска. Но даже во время беременности может быть полезна встреча с генетиком.

Эксперты рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста или обстоятельств, предлагалось генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна. А вот консультация генетика при беременности после 35 лет не просто желательна, но и обязательна, поскольку возраст имеет значение при определении степени риска развития генетических и хромосомных патологий у ребенка, и именно женщины после 35 лет в группе повышенного риска.

Кому нужна консультация генетика при беременности:

  • стандартный пренатальный скрининг-тест имеет ненормальный результат
  • инвазивные методы диагностики указывают на наличие патологии
  • либо родитель, либо близкий родственник имеет наследственное заболевание или врожденный дефект
  • у любого из родителей уже есть дети с врожденными дефектами, умственными или генетическими нарушениями
  • у будущей матери было два или более выкидыша или дети, которые умерли в младенчестве
  • будущей маме будет 35 лет и старше, или же отец ребенка старше 45 лет
  • существует обеспокоенность по поводу генетических дефектов, которые часто происходят в этнической или расовой группе
  • любой из родителей обеспокоен последствиями воздействия радиации, лекарств, незаконных наркотиков, инфекций или химических веществ

Личная встреча с генетиком

Перед личной встречей с генетиком вас могут попросить собрать информацию об истории вашей семьи. Врач захочет узнать о каких-либо родственниках с генетическими нарушениями, множественными выкидышами и ранними или необъяснимыми смертями. Консультант так же захочет просмотреть вашу медицинскую документацию, включая любые УЗИ, результаты пренатального тестирования, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.

Генетик расскажет о рисках, с которыми сталкивается каждая беременность, и о рисках, с которыми вы лично сталкиваетесь.

Генетики могут помочь вам понять ваши особенности беременности и приспособиться к любой неопределенности, с которой вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья решите, что делать дальше.

Генетики могут поделиться своим опытом других семьями в схожей с вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Врач понимает, что то, что правильно для одной семьи, может не подходить для другой. Однако генетик может направить вас к специалистам для получения дополнительной помощи.

Работа с генетиком может быть обнадеживающей и информативной, особенно если у вас или вашего партнера есть известные факторы риска. Поговорите со своим врачом, если считаете, что вам поможет генетическое консультирование.

Как проходит консультации у генетика?

Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.

Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез. Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей. Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию. Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.

Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.

Как подготовиться к консультации у генетика?

  • Обсудите с вашим партнером / семьей, какую информацию вы хотите узнать о беременности
  • Запишите все свои вопросы о вариантах скрининга и тестирования, о которых вы слышали или читали
  • Запишите все лекарства или другие воздействия, которые вы имели во время беременности
  • Получите подробную информацию о вашей семейной истории и семейной истории вашего партнера. Например, испытывали ли члены семьи что-либо из следующего?
  • три или более выкидышей

    врожденные пороки развития в семье

    задержка развития или речи

    ограниченные интеллектуальные возможности

Целью дородового генетического консультативного визита является предоставление возможности будущим родителям принимать решения, которые лучше для них. Проходить генетическое тестирование во время беременности — это личное решение, которое не всегда легко принять. Наличие актуальной информации и поддержки может помочь сделать это решение проще.

Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными. Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка. Консультация генетика при беременности после первого скрининга должна быть проведена при плохих или сомнительных его результатах также для того, чтобы определиться, какая тактика будет выбрана дальше.

Консультация генетика при планировании беременности может быть психологически сложной не меньше, чем при беременности, особенно если оба родителя или даже один из них является носителем какого-то заболевания, которое может быть передано по наследству. Это может быть разочаровывающим и невероятно стрессовым, если вы обнаружите во время предварительного тестирования, что ваш и / или ваш партнер несут мутации гена, которые могут быть переданы будущим детям, и это может повлиять на ваше решение создать биологическую семью. Например, если оба родителя являются носителями мутации гена Tay-Sachs, это означает, что у каждого ребенка есть 25-процентная вероятность возникновения расстройства, которое обычно начинает проявлять симптомы, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, и обычно приводит к смерти. в возрасте 4 или 5 лет.

Если пара, подобная этой, решает завести детей, знание ключевых генетических рисков может быть ключевым, поэтому акушер может предложить тесты во время беременности,такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут диагностировать некоторые генетические нарушения уже в 11 или 15 недель.

Как найти врача генетика ?

Если в вашем городе отсутствует врач генетик, беременность сложная – консультация онлайн может быть актуальной в этом случае. Но если есть возможность провести консультацию очно – стоит отдать предпочтение именно этому варианту, поскольку такие серьезные вопросы лучше обсуждать «с глазу на глаз», ведь человеческое участие и поддержку, которые может оказать вам специалист в области генетики, крайне сложно получить через экран монитора. Но когда ситуация такова, что это единственная возможность – лучше так, чем вообще обойтись без консультации генетика.