Кретинизм

Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии

Кретинизм – это одна из разновидностей гипотиреоза — заболевания, которое характеризуется снижением функции щитовидной железы. Выявляется у 1 из 4000 младенцев, чаще встречается у женщин.

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.
Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.
Строение щитовидной железы:

  • правая доля;
  • левая доля;
  • перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

  • Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
  • Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
  • Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

  • активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% — 100%;
  • ускорение синтеза и распада белка;
  • ускорение распада жировой ткани;
  • усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
  • ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.
Гормоны, которые управляют функцией щитовидной железы:

  • Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
  • В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.
В зависимости от причин, выделяют 4 вида снижения функции щитовидной железы (гипотиреоза):

  • первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
  • вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
  • третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Причины различных видов снижения функции щитовидной железы:

Разновидность снижения функции щитовидной железы Происхождение Причины
Первичный гипотиреоз Врожденный
  1. Врожденное нарушение развития щитовидной железы:
    • отсутствие;
    • недоразвитие;
    • облучение матери во время беременности;
    • прием беременной матерью лекарственных препаратов, снижающих функцию щитовидной железы;
    • заболевания щитовидной железы у матери во время беременности.
  2. Наследственное недоразвитие щитовидной железы.
  3. Генетические нарушения, в результате которых нарушается захват йода щитовидной железой (он необходим для синтеза гормонов).
  4. Наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропному гормону гипофиза.
Приобретенный
  • Аутоиммунный тиреоидит – аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением щитовидной железы и нарушением ее функции.
  • Снижение функции щитовидной железы после хирургических вмешательств, облучения органа.
  • Другие разновидности тиреоидитов (воспалительных процессов в щитовидной железе).
  • Недостаточное количество йода в рационе беременной женщины и ребенка.
Вторичный гипотиреоз Врожденный
  • Наследственное сниженное выделение тиреотропного гормона гипофиза. Гипофиз перестает стимулировать выработку гормонов щитовидной железы.
  • Врожденная недостаточная функция гипофиза – при этом нарушена выработка всех его гормонов.
Приобретенный Нарушение функции гипофиза в результате:

  • опухоли внутри черепа;
  • травмы головы;
  • воспалительного процесса.
Третичный гипотиреоз Врожденный Врожденная недостаточность гипоталамуса, в результате которой он вырабатывает недостаточное количество биологически активных веществ, стимулирующих гипофиз. Функция гипофиза также снижается, и он перестает стимулировать щитовидную железу.
Приобретенный Нарушение функции гипоталамуса в результате:

  • опухоли внутри черепа;
  • травмы головы;
  • воспалительного процесса.
Нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железе Является врожденным состоянием Данное состояние связано с нарушением структуры хромосом и ДНК. Передается по наследству, как и любые генетические заболевания. Щитовидная железа выделяет нормальное количество гормонов, но клетки тела не чувствительны к ним.

Обычно под кретинизмом понимают определенную разновидность врожденной недостаточности функции щитовидной железы, связанную с недостатком йода.
Последствия сниженного образования гормонов щитовидной железы в организме ребенка:

  • нарушение развития головного мозга;
  • уменьшение общего количества нервных клеток;
  • нарушение развития нервных волокон;
  • образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
  • снижение образования белка;
  • снижение образования энергии;
  • замедление роста;
  • нарушение развития скелета;
  • ослабление всех мышц;
  • нарушение кроветворения в красном костном мозге;
  • нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Симптомы кретинизма

Признаки заболевания нарастают постепенно. Оно развивается медленнее у тех детей, которые находятся на грудном вскармливании, так как вместе с материнским молоком ребенок получает гормоны щитовидной железы.
Первые признаки кретинизма появляются с рождения, и в дальнейшем нарастают.
Признаки снижения функции щитовидной железы в разные возрастные периоды:

Возраст Признаки заболевания
С рождения до 3 месяцев
  • Ребенок рождается в срок или позже – на 40 – 42 неделе беременности. Недоношенность при недостаточной функции щитовидной железы встречается крайне редко.
  • Обычно масса новорожденного более 4 кг.
  • Остаток пуповины отпадает позже, чем у здоровых детей.
  • После рождения крик ребенка не очень интенсивен. В дальнейшем отмечается низкая активность, сонливость.
  • Сниженный аппетит. Малыш сосет молоко очень вяло. Во время кормлений может возникать остановка дыхания, синюшность кожи лица.
  • Дыхание через нос затруднено, оно очень шумное.
  • У ребенка часто случаются вздутия живота и запоры.
  • Характерно наличие пупочной грыжи с рождения.
  • Иногда температура тела может опускаться до 35⁰ и ниже.
  • После рождения в течение длительного времени может сохраняться желтушность кожи.
  • Роднички на черепе имеют большие размеры, долго не зарастают.
  • Во время осмотра в поликлинике врач отмечает низкую частоту сердечных сокращений.
  • Мышцы ребенка плотные на ощупь, может показаться, что повышен тонус. На самом деле такая плотность обусловлена отеком.
3 – 6 месяцев
В этом возрасте все симптомы кретинизма становятся хорошо заметны и сохраняются на всю жизнь.

  • Отставание в росте.
  • Ребенок плохо набирает массу. Но он не выглядит худым, за счет отеков под кожей.
  • Непропорциональное тело: короткие руки и ноги, удлиненное туловище, большие широкие кисти с короткими пальцами.
  • Узкие глаза, широкая переносица.
  • Размеры головы нормальны, но на фоне отстающего роста конечностей и туловища, с возрастом она начинает казаться непропорционально большой.
  • За счет отечности лицо имеет характерный внешний вид.
  • Отек языка делает его большим, иногда он даже не помещается во рту.
  • Толстая и короткая шея.
  • Более позднее прорезывание зубов по сравнению со сверстниками.
  • Ребенок необщительный, постоянно вялый, сонливый. С возрастом начинает отмечаться задержка умственного развития.
  • Вздутие живота, пупочная грыжа.
  • Частые запоры.

Кретинизм может протекать в легкой форме, и в таких случаях его первые проявления возникают в возрасте 2 – 5 лет, а то и в подростковом возрасте.

Признаки кретинизма у взрослых

  • Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
  • Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
  • Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
  • Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
  • При кретинизме нарушен рост основания черепа, поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
  • Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
  • Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
  • На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
  • Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
  • У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
  • При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
  • Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
  • Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Диагностика кретинизма

Осмотр врачей-специалистов

Кретинизм характеризуется развитием патологических изменений в ряде органов и систем, поэтому больному требуется осмотр и консультация ряда специалистов:

  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • невропатолог;
  • психиатр;
  • терапевт (у детей – педиатр).

Основным лечащим врачом является эндокринолог. Другие специалисты выявляют патологические изменения со стороны соответствующих органов и систем.

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

  • гормоны щитовидной железы;
  • гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

Уровень гормонов щитовидной железы Уровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человек в норме в норме
Первичный гипотиреоз понижен Повышен
Вторичный и третичный гипотиреоз понижен Понижен

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют.
Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания.
У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови.
При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

УЗИ щитовидной железы

Ультразвуковое исследование – простой и доступный метод исследования щитовидной железы. Он помогает оценить:

  • размеры органа;
  • увеличение отдельных частей щитовидной железы;
  • изменения внутренней структуры;
  • наличие в толще различных образований;
  • состояние кровотока (допплерография и дуплексное сканирование).

Эти данные позволяют судить о причинах недостаточности функции щитовидной железы.

Рентгенография костей

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на процесс окостенения скелета у ребенка. Его можно проконтролировать при помощи рентгенографии. Если окостенение происходит медленно, то это подтверждает наличие заболевания, позволяет судить о степени его тяжести.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз.
При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы.
Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии.
Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений.
Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Название препарата Описание Дозировки
L-тироксин Препарат является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы. Он создает искусственный гормональный фон в крови и восстанавливается нарушенные функции.
Как врач контролирует эффект терапии:

  • периодическое назначение пациенту анализа крови на содержание тиреотропного гормона гипофиза;
  • контроль роста ребенка, его активности, состояния интеллекта.
  • в первые 6 месяцев жизни – 45 – 60 мг препарата на каждый килограмм массы тела;
  • с 6 месяцев до 1 года – 75 – 90 мг на каждый килограмм массы тела;
  • дошкольники – 100 – 125 мг на каждый килограмм массы тела;
  • подростки – 125 мг на каждый килограмм массы тела.

Дозу подбирают в соответствии с уровнем тиреотропного гормона в крови.
В дальнейшем лечение проводят пожизненно.

Витамин A (син.: Ретинол, Аксерофтол, Витадрал, Альфастерол). У пациентов с кретинизмом отмечаются нарушения состояния кожи, с которыми помогает справиться витамин A (ретинол). Дозировка определяется лечащим врачом, в зависимости от тяжести состояния.
Витамин B12 (син.: Цианкобаламин, Додекс, Нейробене, Анкерманн) Основные эффекты Цианкобаламина:

  • борьба с анемией;
  • нормализация функции печени;
  • нормализация функции нервной системы.
Препарат выпускается в ампулах. Раствор можно вводить внутримышечно, внутривенно, под кожу. Дозировка и способ введения определяются лечащим врачом.
Пирацетам (син.: Ноотропил, Церебрил) Основные эффекты пирацетама:

  • улучшение функций головного мозга;
  • повышение уровня интеллекта;
  • улучшение памяти;
  • повышение способности к обучению;
  • восстановление нарушенных функций головного мозга.
Препарат выпускается в таблетках.
Дозировки:

  • дети до 5 лет – по 0,2 г 3 раза в день;
  • дети от 5 до 16 лет и взрослые – о,4 г 3 раза в день.

Лечение Пирацетамом проводят в течение длительного времени, курсами по 1 месяцу и дольше.

Церебролизин Препарат представляет собой белки, полученные из головного мозга крупного рогатого скота.
Основные эффекты:

  • защита клеток головного мозга от повреждений;
  • улучшение питания нервной ткани;
  • улучшение функций нервной системы.
Церебролизин вводят внутривенно. Дозировка препарата определяется лечащим врачом.
Липоцеребрин Препарат представляет собой фосфолипиды (разновидность жиров, необходимая для нервной ткани), получаемые из головного мозга крупного рогатого скота. Липоцеребрин выпускается в виде таблеток. Дозировка:
Назначается 1 – 2 таблетки 3 раза в день.
Энцефабол (син.: Пиридитол) Основные эффекты препарата:

  • активация обмена веществ в нервной ткани;
  • улучшение поступления глюкозы в головной мозг;
  • борьба с избыточным образованием вредных продуктов обмена в головном мозге;
  • повышение устойчивости клеток головного мозга к кислородному голоданию;
  • улучшение функций головного мозга;
  • успокоительный эффект.
Препарат выпускается в виде таблеток. Его принимают 2 – 3 раза в день после еды. Дозировки для детей и взрослых подбираются лечащим врачом. Для взрослых курс лечения продолжается от 1 до 3 месяцев. Для детей – от 2 недель до 3 месяцев.
Пантогам Основные эффекты препарата:

  • улучшение обмена веществ в нервной ткани;
  • повышение устойчивости головного мозга к кислородному голоданию;
  • уменьшение реакции на боль;
  • противосудорожное действие.
Пантогам выпускается в виде таблеток.
Дозировки:

  • для взрослых: по 0,5 – 1 г 3 – 4 разам в день;
  • для детей: по 0,25 – 0,5 г 4 – 6 раз в день.

Курс лечения продолжается от 1 до 4 месяцев. После перерыва 3 – 6 месяцев его можно повторить.

Внимание!
Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям.

Прогноз при кретинизме

При всех видах нарушения щитовидной железы прогноз при своевременном правильном лечении благоприятен, кроме двух случаев:

  • снижение чувствительности клеток тела к гормонам щитовидной железы;
  • гипотиреоз, вызванный злокачественной опухолью.

Прогноз наиболее благоприятен в том случае, когда лечение ребенка начато на первом месяце жизни.

Профилактика кретинизма

  • В районах, где распространено данное заболевание, должна проводиться общая профилактика заболеваний щитовидной железы, связанных с недостатком йода в пище. Например, всем людям необходимо употреблять йодированную соль, морскую капусту.
  • Во время беременности питание женщины должно быть полноценным, она должна получать достаточное количество йода.
  • Во время планирования беременности супругам желательно посетить центр планирования семьи и сдать положенные анализы.
  • Большая ответственность лежит на сотрудниках родильных домов. В них должны проводиться скрининговые исследования (анализы крови абсолютно всех детей на гормоны щитовидной железы и гипофиза).
  • Если врач выявил у ребенка внешние симптомы кретинизма, то он должен немедленно начать диагностику и лечение. А если такие симптомы заметили родители, то они должны немедленно обратиться к врачу.

Психиатр объяснил недопустимость употребления терминов «кретин» и «идиот»

Врач-психиатр, доктор медицинских наук и ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦПН имени В. П. Сербского» Лев Пережогин в разговоре с «360» подчеркнул, что в настоящее время термины «кретин» и «идиот» употреблять нежелательно. При этом корни у них действительно медицинские.

«Эти термины, хоть и медицинские, используются сейчас редко по той причине, что они стали нарицательными и выполняют функцию ругательства», — пояснил психиатр, уточнив, что речь идет о дебильности, имбицильности и идиотии. Их исключили из последней версии международной классификации болезней. В России она введена в 1998 году как единственное средство классификации. Термин «идиотия» заменен в документе на глубокую умственную отсталость.

«Это был осознанный шаг Всемирной организации здравоохранения — исключить этот термин, потому что он больше используется как оскорбительный», — заметил ученый.

Он напомнил, что слово «идиот» греческого происхождения. В Греции им обозначался социальный статус. Такой человек не имел рабов и обрабатывал собственную землю сам, своим трудом зарабатывая себе на жизнь. Как правило, идиоты были бедными людьми.

Эвелина Бледанс не поверила в способность Малышевой назвать детей кретинами

«В медицину термин пришел как обозначение глубочайшей степени умственной отсталости и использовался долгое время», — рассказал Пережогин. Его можно найти в учебниках по психиатрии советских времен.

Кретинизм врач охарактеризовал как наследственное заболевание, которое распространено в горных районах Европы, связано в основном с нарушением обмена в щитовидной железе и встречается очень редко. Одним из клинических признаков заболевания действительно является умственная отсталость.

«У них (страдающих кретинизмом — прим. ред.) очень специфический внешний вид, их практически невозможно ни с кем перепутать. Диагноз сформировался еще в конце XVIII — начале XIX веков, лечить заболевание, по большому счету, не умеют и сейчас», — заключил доктор медицинских наук.

Пережогин предположил, что упомянутые Еленой Малышевой термины, скорее, используют специалисты в приватной беседе, не употребляя в истории болезней. Их употребление живо среди пожилого поколения докторов. Тем не менее любое слово можно использовать и как ругательство, и в нормальном контексте, заметил психиатр.

«Это не проблема докторов, что таким образом названо состояние, соответствующее глубокой умственной отсталости. Это проблема общества: люди осмеливаются это слово использовать, чтобы обругать ближнего своего», — заметил Лев Пережогин.

Помощник Малышевой объяснился после программы про «детей‐кретинов»

Однако, признал он, в голову при употреблении определенных выражений приходит именно оскорбительный контекст.

«В обычной социальной среде слова носят характер оскорбительных. Люди, которые далеки от медицины, воспринимают термин как ругательство», — заключил ученый.

В четверг, 13 июня, телеведущая Елена Малышева в эфире программы «Жить здорово!» на Первом канале подняла вопрос о том, «откуда берутся дети-кретины». В заставке передачи Малышева использовала надпись «Мой ребенок — идиот».

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма:

  • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
  • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
  • врожденный атиреоз;
  • эктопия ткани щитовидной железы;
  • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
  • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
  • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
  • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
  • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
  • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
  • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
  • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

  • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
  • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

  • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
  • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
  • смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

  • микседематозные отеки (лицо, конечности);
  • бедная мимика;
  • нарушение речи и слуха;
  • пониженное обоняние;
  • сухость волос, ломкость ногтей;
  • аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

  • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
  • позднее отпадание пуповины;
  • медленный набор веса, сниженный аппетит;
  • частые запоры, вздутие живота;
  • низкая активность, заторможенность, сонливость;
  • отсутствие реакции на звук и свет;
  • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
  • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
  • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
  • низкая частота сердечных сокращений;
  • пониженное артериальное давление;
  • внутренние органы уменьшены в размерах;
  • пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
  • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
  • нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов

Последствия искусственного вскармливания для здоровья ребенка

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

  • клинический анализ крови;
  • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • анализ на наличие антитиреоидных антител;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
  • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

  • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
  • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
  • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

Пpoфилaктика кретинизма:

  • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
  • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
  • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
  • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
  • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
  • индивидуальная йодная профилактика.

Видео с YouTube по теме статьи:

Кретинизм начинает развиваться при серьезном дефиците гормонов, которые вырабатывает щитовидка. Развиваются необратимые глобальные патологии соматического, нервного, психического характера. Чаще это результат врожденного гипотиреоза. Мы рассмотрим причины кретинизма, расскажем о его формах, проявлениях, диагностике, современных методах лечения.

Виды

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
  2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

  1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
  2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
  3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Немаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров. У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.

Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимазол, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потребление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина. Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови. С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

К терапии приступают сразу. Нельзя упускать время, ведь последствия необратимы. Вовремя начатое квалифицированное лечение – залог положительного прогноза в будущем.

Если установлен гипотиреоз, проводится заместительная терапия. Больному выписываются синтетические гормоны, которые помогут заместить утраченные функции щитовидки. Данная группа препаратов назначается при всех формах, кроме случаев, когда ткани нечувствительные к гормонам, вырабатываемым щитовидкой.

Иногда бывает так, что в клинике нет условий для полноценной диагностики заболевания. Если присутствуют явные признаки кретинизма, врач может назначить срочное лечение без полной диагностики, забора всех анализов. Затем врач учитывает, как организм больного реагирует на терапию.

Лечение начинают сразу, в первый месяц после рождения. Правильная терапия позволяет организму малыша нормально развиваться. Если лечение запоздалое (начато через 4-6 недель) в разы вырастает вероятность того, что ребенок столкнется с рядом тяжелых симптомов кретинизма.

Препараты

В педиатрии применяются следующие препараты:

Препарат Описание Дозировка
L-тироксин Аналог гормонов щитовидки. Восстанавливает гормональный фон, функции.
Важно постоянно следить за ходом лечения. Это наблюдение сводится к следующему:
• пациенту периодически проводят анализ крови на гормоны щитовидки;
• контролируется рост, активность, уровень интеллекта ребенка.
• 45-60 мг/кг впервые полгода жизни;
• 75-90 мг/кг с полугода до года;
• 100-125 мг/кг для дошкольников;
• 125 мг/кг для подростков.
Дозу обязательно подбирает врач. Важно учесть фактический уровень тиреотропного гормона.
Принимать препарат нужно всю жизнь.
Витамин А Помогает улучшить кожу. Дозировка зависит от тяжести проявлений и подбирается врачом.
Витамин B12 Обладает рядом эффектов:
• устраняет анемию;
• стабилизирует работу нервной системы, печени.
Раствор в ампулах. Способ введения, дозу определяет врач.
Пирацетам Обладает рядом эффектов:
• улучшает деятельность мозга;
• повышает интеллект, память;
• восстанавливает функции мозга, если они нарушены.
Выпускается в таблетках. Дозировку подбирает врач.
Лечение длительное. Курс занимает 1 месяц и более.
Церебролизин Белки, которые получают из мозговых клеток рогатого скота.
Обладает рядом эффектов:
• защищает мозг от возможных повреждений;
• способствует питанию волокон нервов, улучшает их функции.
Водится внутривенно. Дозировку подбирает врач.

Среди мер профилактики стоит помнить следующие:

  • Так как кретинизм нередко развивается в браке между близкими родственниками, то такие союзы недопустимы.
  • Если семья живет в неблагополучном по показателям йода районе, иногда целесообразно переселиться в другую местность. Особенно это относится к тем случаям, когда в районе выявлены частые случаи зоба у детей.
  • Нужно следить за качеством питьевой воды. Если она плохая, рассмотрите вариант с покупкой бутилированной питьевой воды.
  • При дефиците йода, следует употреблять йодированную соль, продукты с его содержанием.
  • Во время беременности обязательно в рацион включаются продукты, богатые йодом (фейхоа, печень трески, морепродукты, шампиньоны, молочное).
  • Детям для профилактики назначают витамин D и препарат с йодом. Они хорошо укрепляют кости, не дают развиваться рахиту. Также рекомендовано естественное вскармливание. В грудном молоке присутствует целый комплекс витаминов, микроэлементов.

Проблемы с щитовидкой не исключают возможность беременности и вынашивания. Обязательным условием для этого является постоянное наблюдение у эндокринолога.

Что такое эндемический кретинизм? Причины, развитие, симптомы

Кретинизм — это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.

При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.

Щитовидная железа — это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.

Рис.1.Щитовидная железа

С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.

Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.

Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.

Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой — это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.

Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.

Следующее условие развития кретинизма у новорожденного — это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:

  • аутоиммунный тиреоидит (антитела к иммуноглобулину G (IgG) проникают в плаценту)
  • материнский гипертиреоз (прием лекарств тиоамидов);
  • использование радиоактивного йода (лечение болезней щитовидной железы).

Причины кретинизма

Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

Основными причинами являются:

  1. Наследственность. Небольшой процент людей наследует аномальные гены, вызывающие сбои работы щитовидной железы. Обычно этот дефект можно определить, проанализировав ее форму и размер.
  2. Отсутствие или слаборазвитость щитовидки. У детей с эндемическим кретинизмом этот орган либо отсутствует, либо слабо развит. Иногда она обнаруживается под языком или на другой стороне шеи. Обычно железа располагается на передней части шеи рядом с трахеей. Этот вид дефекта не наследуется. Также неизвестна и точная его причина.
  3. Уровень йода в организме матери. Йододефицит матери во время беременности имеет определяющее значение для плода. Этот фактор — частая причина кретинизма у людей в странах, которые не имеют достаточного количества йода в воде и почве.
  4. Лекарственные препараты. Различные лекарства, воздействующие на щитовидку в сторону увеличения или уменьшения её активности, негативно влияют на ребенка в утробе, особенно до 10-й недели беременности.
  5. Дисфункция гипофиза/гипоталамуса. Встречается у 5% пациентов с кретинизмом. Это означает, что щитовидная железа не стимулируется гипофизом. Гипоталамические причины кретинизма включают ишемические повреждения, врожденные дефекты и опухоли.

Распространенность кретинизма

Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев — среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.

Диагностика эндемического кретинизма

1. Тест-скрининг новорожденных

Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста — первые 24-72 часа жизни.

2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)

Проба берется на второй или третий день жизни.

3. Исследование щитовидной железы

Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.

4. Рентгенограмма ног ребенка

Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.

Симптомы эндемического кретинизма

Основными симптомами заболевания являются:

  • большой родничок (плюс родничок на задней части черепа);
  • низкая линия роста волос, ломкие волосы;
  • одутловатое лицо;
  • медленная реакция на раздражители;
  • большой, увеличенный, выступающий изо рта язык (макроглоссия);
  • пупочная грыжа;
  • отек век, конечностей, половых органов;
  • желтоватый оттенок кожи;
  • переохлаждение, пониженная температура тела;
  • снижение тонуса мышц (гипотония);
  • хриплый или низкий голос;
  • плохой набор веса и малый вес при рождении;
  • малый рост;
  • брадикардия, аномалии сердечного клапана;
  • чрезмерная сонливость, вялость.

Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.

Лечение кретинизма, меры профилактики

Основная цель лечения — это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.

1. L-тироксин

Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.

2. Мониторинг и оценка

Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.

3. Диета

Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.

4. Творчество

Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.

Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.

Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.

Кретинизм – это болезнь эндокринной системы, которая вызвана дефицитом гормонов щитовидной железы. Уменьшение концентрации йодтиронинов, то есть йодсодержащих гормонов, приводит к отставанию в физическом и психическом развитии. Патология является одной из форм гипотиреоза. Характеризуется сочетанием расстройства интеллекта с физическими аномалиями.

Чтобы понять, что такое кретинизм, нужно выяснить механизм зарождения болезни. В основе гипотиреоидного состояния лежит нарушение развития щитовидной железы. Угнетение ее гормонсинтезирующей функции сопровождается дисфункцией разных систем – эндокринной, опорно-двигательной, репродуктивной, нервной и т.д.

Болезнь проявляется преимущественно в раннем детстве. Причина кроется в нарушении секреторной активности эндокринной железы. К провокаторам патологического состояния относят:

  • генетическую предрасположенность;
  • сбои в работе ферментной системы;
  • недоразвитие эндокринных желез;
  • нарушение эмбрионального развития эндокринной системы и другие пороки;
  • эндемический зоб у матери при вынашивании плода;
  • хронический дефицит селена и йода в организме;
  • аутоиммунные заболевания;
  • эндокринные сбои на уровне гипофиза или гипоталамуса;
  • радиационное облучение женщины во время вынашивания плода;
  • нечувствительность эндокринной железы к тиреоидным гормонам.

Под кретинизмом понимают одну из форм врожденного гипотиреоза, которая связана с дефицитом йода. Недостаточное количество йодтиронинов определяется в ходе лабораторного анализа. На гипофункцию, то есть ослабление секреторной деятельности железы, указывает повышенная концентрация гормонов гипофиза в сыворотке крови.

Кретинизм у детей часто проявляется уже в возрасте 3-5 лет. Поэтому при генетической предрасположенности к болезни рекомендуется не реже 1-2 раз в год проходить обследование. Первые лабораторные анализы делают на 3-10 сутки после рождения.

В 72% случаев гипофункция железы вызвана йодной недостаточностью в период гестации. Во время вынашивания плода будущая мать должна получать в 2 раза больше йода. Он нужен для правильного формирования органов эндокринной системы.

Лечение тиреостатическими лекарствами при вынашивании плода – одна из причин гипофункции щитовидной железы у новорожденного. Брак между близкими родственниками увеличивает риск рождения ребенка с кретинизмом. Степень гипофункции железы зависит от потребляемого количества йода из пищи.

Формы заболевания

Эндокринная патология быстро прогрессирует без должного лечения. В зависимости от провоцирующих факторов различают 4 типа кретинизма:

  • первичный – спровоцирован сбоями в работе самой железы;
  • вторичный – вызван заболеваниями гипофиза;
  • третичный – связан с аномальными изменениями в гипоталамусе;
  • повышение резистентности к йодсодержащим гормонам – щитовидка выделяет нормальное количество йодтиронинов, но чувствительность клеток-мишеней сильно снижена или отсутствует.

Болезнь классифицируют по разным критериям – провоцирующим факторам, клиническим проявлениям, периоду проявления симптомов. В зависимости от условий и причин происхождения выделяют 2 формы заболевания:

  • Эндемический кретинизм – врожденная форма гипотиреоза, вызванная недостаточным поступлением йода с пищей. Встречается у людей, проживающих в гористой местности – Алтае, Пиренеях, Альпах. Эта форма патологии обнаруживается у детей, родители которых находятся в близкой родственной связи.
  • Спорадический кретинизм – эндокринная болезнь, вызванная дефектами ферментной системы. Причиной гипофункции железы являются отравление организма, аутоиммунные нарушения, травмы щитовидки, кровоизлияния в области гипоталамуса и т.д.

Так называемый топографический кретинизм не относится к эндокринным патологиям. Расстройство вызвано уменьшением активности правого полушария мозга, а не дефицитом в организме йодсодержащих гормонов.

Согласно другой классификации выделяют 3 формы эндокринной патологии:

  • врожденная или приобретенная в раннем детстве микседема – быстро прогрессирующая болезнь, спровоцированная врожденной атрофией щитовидки и другими пороками в развитии плода;
  • гипотиреоидная олигофрения – самая распространенная форма кретинизма, которая вызвана врожденными или приобретенными болезнями железы;
  • неврологический кретинизм – вялотекущее заболевание без выраженных симптомов, которое встречается в местностях с недостатком йода.

Эндемический и спорадический кретинизмы имеют разный диапазон психических, телесных и неврологических нарушений. Поэтому принципы их лечения будут иметь различия.

Недостаточная секреторная активность железы приводит к сбоям в формировании нервных клеток, синтезе белков, развитии скелета и т.д. Поэтому пациенты с кретинизмом отстают в физическом и психическом развитии. Дети с врожденной или рано приобретенной формой гипотиреоза имеют примечательную внешность.

Внешние проявления кретинизма:

  • отечность лица;
  • карликовость;
  • широкие крылья носа с приплюснутой переносицей;
  • далеко посаженные друг от друга глаза;
  • утолщение черепа в области темени и лба;
  • короткая шея с утолщением в области щитовидки;
  • приоткрытый рот из-за отека языка;
  • ограниченная подвижность позвоночника;
  • диспропорциональность тела;
  • скудный волосяной покров;
  • выраженный сколиоз;
  • недоразвитость зубов;
  • деформированные нижние конечности;
  • недоразвитость вторичных половых признаков.

Эндокринное заболевание обнаруживается сразу после появления ребенка на свет. Такие дети рождаются с очень малым весом и имеют выраженные телесные признаки кретинизма.

Одутловатость, грубые черты, бедная мимика – характерные изменения лица, которые обнаруживаются у пациентов с гипотиреоидным состоянием. Гипофункция эндокринной железы влияет не только на физическое, но и на психическое и умственное развитие. Практически у всех больных обнаруживаются:

  • нарушение речи;
  • сниженная острота слуха;
  • отсутствие эмпатии;
  • вялость;
  • равнодушие;
  • безынициативность;
  • плохой аппетит;
  • регулярные запоры;
  • заторможенность;
  • депрессивные состояния;
  • склонность к психозам;
  • расхлябанная походка.

Выраженность признаков гипофункции щитовидной железы увеличивается постепенно. Кретинизм развивается медленнее у младенцев, находящихся на естественном вскармливании. С молоком матери они получают йодсодержащие гормоны. Благодаря этому изменения в организме замедляются.

Если гормональная терапия у детей с врожденным кретинизмом начинается позже 1.5 месяцев после рождения, вероятность умственных отклонений увеличивается на 80%. Нарушения интеллекта варьируются от легкой дебильности до идиотизма – глубокой степени олигофрении.

Как диагностировать болезнь

Врожденный кретинизм определяют по характерным телесным проявлениям. Чтобы уточнить форму болезни и причину гипофункции железы, назначаются такие тесты и инструментальные обследования:

  • анализ крови на гормоны гипофиза и щитовидки;
  • рентгенологическое исследование черепа;
  • УЗИ эндокринных желез;
  • анализ на антитиреоидные антитела;
  • общий анализ крови.

Ранее выявление и терапия приобретенного кретинизма предупреждает умственные и психические отклонения у ребенка. Хотя у большинства детей все-таки отмечается умеренное снижение интеллекта.

Во время диагностики врач отличает кретинизм от других патологий – синдрома Дауна, болезни Пфаундлера-Гурлера и т.д. Пациенту назначается медикаментозное лечение, которое направлено на восстановление функций эндокринной системы.

При подтвержденной гипофункции щитовидки терапию начинают как можно раньше. Медикаментозное лечение предусматривает прием таких препаратов:

  • Аналоги йодсодержащих гормонов. При легкой форме кретинизма принимают препараты с тироксином – L-тироксин, Эутирокс, Левотироксин натрий. Они полностью компенсируют дефицит гормонов щитовидной железы.
  • Витаминизированные биодобавки с витамином А. Больные кретинизмом страдают от ухудшения состояния кожи. Для устранения симптомов принимают лекарства с ретинолом – Альфастерол, Аксерофтол.
  • Препараты с витамином В12. Чтобы восстановить функции печени, нервной системы, больным назначают Нейробене, Цианокобаламин.
  • Ноотропные лекарства. При гипофункции щитовидки нарушается память, ухудшается способность к обучению. Чтобы повлиять на мозговую активность и улучшить умственные способности, принимают Церебрил или Ноотропил.

Чтобы компенсировать нарушение синтеза белковых компонентов, в схему лечения включают препараты с гемодериватом рогатого скота – Церебролизин, Аминалон, Биотропил. Они уменьшают выраженность когнитивных расстройств, благотворно влияют на память.

Без рекомендации эндокринолога дозировку гормональных препаратов не увеличивают. Это опасно тиреотоксикозом – тревожными состояниями, ускоренным ростом, учащенным сердцебиением, беспокойством.

Возможные осложнения

Дефицит йодсодержащих гормонов чреват сбоями в работе жизненно важных систем. Запоздалое лечение гипофункции щитовидной железы приводит к:

  • сердечно-сосудистой недостаточности;
  • физической недоразвитости;
  • суицидальным наклонностям;
  • необратимой умственной отсталости;
  • тиретоксическому кризу.

Если кретинизм проявляется при рождении, он протекает тяжелее. У 35% больных возникают нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата. Ограниченная подвижность позвоночника становится причиной инвалидности, недееспособности.

Прогноз и профилактика

Своевременно начатая гормональная терапия предупреждает необратимые изменения в работе жизненно важных систем. В 93% случаев пациентам удается избежать отсталости в умственном и физическом развитии. Прогноз считается условно неблагоприятным при кретинизме, который вызван:

  • недоброкачественными опухолями;
  • резистентностью клеток-мишеней к гормонам железы.

Для предупреждения эндокринного заболевания следует:

  • сбалансированно питаться при вынашивании плода;
  • включить в рацион йодированную соль;
  • своевременно лечить болезни эндокринной железы;
  • исключить создание супружеских пар с близкими родственниками.

Кретинизм – хроническая болезнь, которую невозможно вылечить полностью. Пациенты с таким заболеванием должны придерживаться гормональной терапии в течение всей жизни. Поэтому желательно соблюдать профилактические меры еще на этапе формирования эндокринной системы ребенка в утробе матери.