Генетик при планировании беременности

Анализ на генетику при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Генетический анализ, беременность, генетик, планирование семьи…для многих пар, которые хотят стать родителями это все не пустые слова. Кто-то даже не думает о планировании беременности и возможных рисках, не проходит целый список анализов на инфекции при планировании беременности и рожает здорового ребенка, а кто-то только и занимается изучением всех этих перечисленных пунктов и все равно, раз за разом, обрекает себя на неудачи. Каждые родители хотят здорового ребенка. Но, к сожалению, случается так, что пара долго готовится к беременности, ведет здоровый образ жизни, следит за питанием и физической активностью, и это все же не гарантирует им рождение здорового малыша. В наши дни известно более 6,5 тысяч наследственных заболеваний. Примерно 2% рожденных малышей имеют генетические патологии или врожденные пороки развития той или иной степени тяжести.

Важным шагом, который может увеличить вероятность рождения генетически здорового ребенка является генетический анализ перед планированием беременности.

Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями какого-либо наследственного заболевания, которое могут передать своему ребенку. И если почти все беременные сейчас сдают анализы на инфекции при планировании беременности, список которых может предоставить любой врач акушер-гинеколог женской консультации, то про возможность генетической патологии упоминают и разъясняют далеко не все специалисты.

Каждый человек может быть носителем примерно 3-5 мутаций, которые могут привести к серьезным патологиям. Обычно они никак не проявляются, но если два таких человека встретятся и решат завести общего ребенка, и оба будут являться носителями одной и той же мутации – есть довольно высокий риск того, что родится больной ребенок. Это нечасто можно предположить, основываясь на семейном анамнезе, да и не все задумываются об этом вообще. Но такая проблема существует и актуальна для большого количества людей, которые сталкиваются с этой информацией лишь после того, как уже обожглись на рождении ребенка с генетическим заболеванием или осложненной беременностью, связанной с патологиями у плода.

Анализ на генетические заболевания

Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары. Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.

Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования. Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии. Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком. Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков. Всю эту информацию нужно будет рассказать генетику, который в зависимости от этих данных со стороны каждого из партнеров сделает выводы о целесообразности тех или иных обследований.

При планировании беременности у пар с многочисленными, или даже двукратными выкидышами в анамнезе, может быть предложен анализ на кариотипирование – это так называемый цитогенетический метод обследования, когда исследуют хромосомы. Но анализ на генетику при планировании беременности этим обычно не ограничивается.

Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:

  • Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
  • Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
  • Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
  • Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
  • Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
  • Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
  • Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания

Какие генетические анализы при планировании беременности можно сдать?

Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan. Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий. Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка. При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка. Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии. Если результат теста положительный – один из партнеров является носителем потенциально опасной мутации. Опаснее, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации.

Риск при этом возрастает до 25%, и в этом случае рекомендуется либо провести экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона на это заболевание, или пренатальную диагностику на раннем сроке беременности.

Есть более расширенная версия анализа — PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие. Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка. Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.

Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.

При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.

Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин. Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера. Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.

Таких заболеваний, которые могут быть переданы ребенку от абсолютно внешне здоровых родителей – масса. Поэтому всем парам, особенно находящимся в группе риска, необходимо посетить генетика еще на этапе планирования беременности.

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Рекомендуем прочитать статью об анализах на генетику при планировании беременности. Из нее вы узнаете о женщинах, попадающих в группу риска, проведении генетических исследований, интерпретации результатов.

А подробнее о гормонах при планировании беременности.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • оба супруга старше 35 лет;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Рекомендуем прочитать статью о сдаче анализов перед планированием беременности. Из нее вы узнаете о списке обследований, обязательных для обоих родителей, анализах для женщин и мужчин.

А подробнее о том, с чего начинать планирование беременности.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

Сбор анамнеза

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

Хромосомный анализ

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Генетическое обследование при планировании. Как проводится генетическое обследование при планировании беременности? Причины обращения к генетику при планировании беременности

Планирование беременности — как проводится генетическое обследование?

Большинство пар, мечтающих о ребенке, очень ответственно относятся к планированию беременности.

Проведение генетического обследования, во время которого оцениваются репродуктивные возможности пары, на этом этапе позволит значительно снизить риск рождения младенца, имеющего серьезные патологии.

В нашем медицинском центре, расположенном в городе Краснодар, гинеколог и другие врачи проконсультируют будущих родителей по всем интересующим их вопросам. Также, здесь можно будет сдать все необходимые анализы.

Первичный осмотр

Генетик должен провести тщательный опрос пары, для получения информации об образе жизни, хронических и перенесенных заболеваниях, здоровье ближайших родственников и т.д. После этого врач сможет составить прогноз развития малыша, риск возникновения у него серьезных заболеваний, назначить необходимые обследования и дать рекомендации по подготовке к зачатию.

Также врач составляет характеристику родословной. В нее включают информацию о выкидышах, абортах и предыдущих бездетных браках. На основании всех данных генетик составляет графическую схему и анализирует ее. Если специалист не видит причин, препятствующих зачатию, то с будущими родителями просто проводится беседа.

Парам же, попавшим в группу риска, необходимо пройти:

  • HLA-типирование. Это определит совместимость будущих родителей.
  • Спермограмму (для мужчин). Для исключения наличия патологий в семенной жидкости.
  • Цитологическое исследование. Оно позволит определить качество и количество хромосом.

По итогам обследования обязательно выдается письменное заключение с рекомендациями специалиста.

Для чего нужны исследования биоматериалов?

Проведение всех анализов еще на этапе планирования беременности (периконцепционная профилактика) позволит снизить риск рождения малыша, имеющего врожденные дефекты. К примеру:

  • генетические патологии;
  • наличие микроэлементов и витаминов, которые нужны для правильного развития всех систем и органов плода;
  • гормональные сбои, хронические болезни, инфекции.

Также на этом этапе можно определить, поддаются ли выявленные факторы коррекции или нет. В некоторых случаях паре достаточно просто заранее пролечиться. По результатам исследования определяется степень риска появления в семье ребенка с патологией:

  • Высокая — выше 20%. В такой ситуации врачи не советуют торопиться с беременностью, так как, в большинстве случаев, младенец будет иметь серьезные заболевания. В таком случае пара может прибегнуть к услугам доноров.
  • Средняя — от 10 до 20%. Существует небольшой риск возникновения патологий у малыша. Женщине, на протяжении всей беременности, обязательно нужно будет наблюдаться у врача.
  • Низкая — менее 10%. Этот показатель говорит о том, что у пары будет здоровый ребенок.

Полученный результат, ни в коем случае, не нужно воспринимать как окончательный приговор. Со временем ситуация может измениться. Поэтому обследование желательно повторить через некоторое время.

Кому обязательно обращаться к врачу?

Будущие родители приходят на консультацию по своему желанию. Однако для некоторых пар это обязательная процедура, так как они находятся в группе риска. Обследование необходимо, если:

  • более года у пары не получается зачать ребенка;
  • ранее мужчина или женщина принимали несовместимые с беременностью препараты;
  • небольшие физические отклонения у кого-либо из будущих родителей;
  • наличие близких родственников, имеющих генетические и хронические заболевания;
  • хотя бы один из пары имел контакт в химическими и радиоактивными веществами или работает на вредном производстве;
  • будущие родители являются кровными родственниками;
  • возраст мужчины превышает 40 лет, а также если женщине более 35 или менее 16 лет;
  • в семье уже есть дети, имеющие патологии;
  • ранее возникали проблемы при вынашивании: замершие беременности, выкидыши, мертворождение.

В целях профилактики, на этапе планирования беременности, нужна не только консультация гинеколога в Краснодаре и прохождение различных обследований.

Стоит уделить особое внимание здоровью будущих родителей. За 2-3 месяца до зачатия паре желательно начать принимать поливитаминные комплексы.

В препаратах обязательно должны содержаться витамины А и группы B, а также аскорбиновая и фолиевая кислота.

Генетический тест перед беременностью

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

  • В каких случаях требуется анализ на генетические заболевания при планировании беременности?
  • Откуда берутся генные мутации?
  • Нужен ли генетический скрининг при планировании зачатия?
  • Современные методики выявления наследственных патологий
  • Анализ кариотипа (цитогенетические исследования)
  • Молекулярно-генетический тест перед беременностью
  • Что предпринять, если у родителей выявлены хромосомные нарушения?

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно:Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качестваISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров).

С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре).

Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Какие генетические анализы при планировании беременности нужно сдавать?

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ.

Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода.

Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка — близкие родственники;
  • первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
  • прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
  • беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду.

Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ.

В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

— неинвазивный метод исследования

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови.

С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода.

Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

— инвазивные способы исследования

Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий.

Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель.

Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.

Специально для beremennost.net Любовь Проста

Анализ на генетику при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Генетический анализ, беременность, генетик, планирование семьи…для многих пар, которые хотят стать родителями это все не пустые слова.

Кто-то даже не думает о планировании беременности и возможных рисках, не проходит целый список анализов на инфекции при планировании беременности и рожает здорового ребенка, а кто-то только и занимается изучением всех этих перечисленных пунктов и все равно, раз за разом, обрекает себя на неудачи. Каждые родители хотят здорового ребенка. Но, к сожалению, случается так, что пара долго готовится к беременности, ведет здоровый образ жизни, следит за питанием и физической активностью, и это все же не гарантирует им рождение здорового малыша. В наши дни известно более 6,5 тысяч наследственных заболеваний. Примерно 2% рожденных малышей имеют генетические патологии или врожденные пороки развития той или иной степени тяжести.

Важным шагом, который может увеличить вероятность рождения генетически здорового ребенка является генетический анализ перед планированием беременности.

Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями какого-либо наследственного заболевания, которое могут передать своему ребенку.

И если почти все беременные сейчас сдают анализы на инфекции при планировании беременности, список которых может предоставить любой врач акушер-гинеколог женской консультации, то про возможность генетической патологии упоминают и разъясняют далеко не все специалисты.

Каждый человек может быть носителем примерно 3-5 мутаций, которые могут привести к серьезным патологиям. Обычно они никак не проявляются, но если два таких человека встретятся и решат завести общего ребенка, и оба будут являться носителями одной и той же мутации – есть довольно высокий риск того, что родится больной ребенок.

Это нечасто можно предположить, основываясь на семейном анамнезе, да и не все задумываются об этом вообще.

Но такая проблема существует и актуальна для большого количества людей, которые сталкиваются с этой информацией лишь после того, как уже обожглись на рождении ребенка с генетическим заболеванием или осложненной беременностью, связанной с патологиями у плода.

Анализ на генетические заболевания

Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары.

Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.

Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования.

Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии.

Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком.

Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков. Всю эту информацию нужно будет рассказать генетику, который в зависимости от этих данных со стороны каждого из партнеров сделает выводы о целесообразности тех или иных обследований.

При планировании беременности у пар с многочисленными, или даже двукратными выкидышами в анамнезе, может быть предложен анализ на кариотипирование – это так называемый цитогенетический метод обследования, когда исследуют хромосомы. Но анализ на генетику при планировании беременности этим обычно не ограничивается.

Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:

  • Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
  • Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
  • Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
  • Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
  • Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
  • Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
  • Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания

Какие генетические анализы при планировании беременности можно сдать?

Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan.

Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий. Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка.

При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка.

Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии.

Если результат теста положительный – один из партнеров является носителем потенциально опасной мутации. Опаснее, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации.

Риск при этом возрастает до 25%, и в этом случае рекомендуется либо провести экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона на это заболевание, или пренатальную диагностику на раннем сроке беременности.

Есть более расширенная версия анализа — PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.

Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка.

Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.

Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.

При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.

Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования.

Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин. Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера.

Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.

Таких заболеваний, которые могут быть переданы ребенку от абсолютно внешне здоровых родителей – масса. Поэтому всем парам, особенно находящимся в группе риска, необходимо посетить генетика еще на этапе планирования беременности.