Гемофилик

У человека гемофилия (несвертываемость крови) определяется рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме. У здоровых супругов родился сын с этим заболеванием. Каково вероятность рождение в данной семье здорового ребенка? Составьте схему скрещивания и определите соотношение фенотипов и генотипов.

Ответить на вопросы по теме Генетика. 1.Подготовить общую характеристику высших растений («рассказ учителя» с учетом возраста детей). 2.Приготовить «сообщения учеников» о представителях в ысших растений. 3.Проанализировать стандарт 2-го поколения и учебники начальной школы: соотнести требования стандарта и материалы учебника и связать с изучаемой темой. 4.Предложить варианты задания для учащихся начальной школы (учитывая их возрастные особенности) для изучения данной темы. Помогиииите срооооочно СРОЧНО!!! Какова роль земноводных в природе и жизни человека? Укажите один или несколько правильных вариантов ответа: 1)в некоторых странах лягушек и саламандр человек использует в пищу 2)являются переносчиками болезней человека 3)являются паразитами человека и животных 4)являются необходимым звеном в цепях питания 5)жабы вредят хозяйству: едят клубнику с кустов 6)земноводные уничтожают вредителей растений 7)объект лабораторных исследований 8)многих представителей земноводных держат в аквариумах и террариумах 9)из ядовитых выделений желёз изготавливают лекарственные препараты 10)приводят к «цветению» прудов 11)регулируют численность беспозвоночных животных, уничтожают личинок комаров 12)являются причиной появления бородавок на теле человека 13)являются биологическими индикаторами водоёмов Срочно!!! Даю 40 баллов. Решите задачку. Напишите генотипы мужчины-дальтоника, его матери, обладавшей нормальным зрением, и женщины с дальтонизмом. Ка кое зрение может быть у детей женщины-дальтоника? Биология, учение Дарвина об искусственном отборе Установите соответствие между функцией органов и отделом вегетативной нервной системы, который ее осуществляет: 1) симпатический, 2) парасимпатический А) усиление выделения пищеварительных соков Б) замедление частоты сердечных сокращений В) усиление вентиляции легких Г) расширение зрачка Д) усиление волнообразных движений кишечника Помогите пожайлуйста сделать висновок по індексу Руфи.У меня вышел індекс Руфи 16,8 вот сам вопрос:На основі отриманих даних зробіть висновок, якою є частота ваших серцевих скорочень на момент проведення роботиДаю 20 баллов за лёгкий ответ. Привести примеры внутривидовой и межвидовой конкуренции желательно в Астраханской области! Спасибо Генетические доказательства человека и животных

1. Наследование генов, локализованных в Х-хромосоме

Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.

Задача 7-1

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

Решение

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

  1. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – ХаY.
  2. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – ХAХA.
  3. Одну Х-хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому ХA, а отец – только Хa. Генотип дочери – ХAХa.
  4. Генотип мужа дочери – ХAY, по условию задачи.

Схема брака

P ♀ХAХa
здорова
× ♂ХaY
гемофилия
гаметы
F1 ХAХa
носитель
ХAY
здоров
гаметы
F2 ХAХA
здорова
25%
ХAХa
носитель
25%
ХAY
здоров
25%
ХaY
гемофилия
25%

Ответ

Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

Задача 7-2

У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз (W) и рецессивный ген белой окраски (w) находятся в Х-хромосомах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Задача 7-3

Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?

Задача 7-4

У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером:
а) мужчины, брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины, имеющей такого брата?

Задача 7-5

Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) располагается в Х-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец ее был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.

Задача 7-6

Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

Задача 7-7

У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

Задача 7-8

У дрозофилы есть пара аллельных генов, один из которых определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой – полосковидных глаз. Скрещивается самка, имеющая полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 имеет полосковидные глаза. Возвратное скрещивание самок из F1 с родителем привело к появлению потомства F2, в котором половина самок и половина самцов имело полосковидные глаза, а другая половина – круглые. Объясните характер наследования данного признака.

Задача 7-9

Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?

►Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

  • Краткие сведения о механизме наследования половых хромосом
  • 2. Наследование генов, сцепленных с Y-хромосомой
  • 3. Кодоминантные гены, локализованные в Х-хромосоме
  • 4. Наследование двух признаков, сцепленных с полом
  • 5. Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах
  • 6. Наследование, зависимое от пола
  • Ответы и решения к задачам главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»

Нарушения свертываемости крови

Некоторые люди ужасно боятся вида порезанного пальца, особенно собственного, — однако страх этот иррационален. Здоровый человек попросту не может истечь кровью через даже довольно крупные порезы, поскольку природа снабдила нас отличным механизмом свертывания крови. Но как понять, что свертывание ухудшилось?

Кто сворачивает кровь

Система гемостаза (остановки кровотечения) состоит из двух звеньев — сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного, он же плазменный.

Сосудисто-тромбоцитарное звено действует следующим образом: в момент ранения поврежденные клетки стенки сосуда выбрасывают ряд специальных веществ, которые активируют тромбоциты. В результате тромбоциты спутываются между собой, образуя рыхлую массу, и обретают способность к адгезии (прилипание к поврежденному месту сосуда) и агрегации (слипание в кучки). Так образуется первичный рыхлый тромб. Для капиллярного кровотечения (порезанный палец) его достаточно, но в крупных сосудах, где кровь движется с высокой скоростью, такую конструкцию просто «выбьет» напором.

Поэтому необходимо коагуляционное звено — это и есть собственно свертывание. Факторы свертывания (ФС) присутствуют в плазме крови постоянно, причем в таком количестве, что хватило бы практически на всю кровь разом (напрашивается сюжет для фильма ужасов). Но, как и тромбоциты, ФС находятся в неактивном состоянии, пока раненая сосудистая стенка не издаст свой биохимический «крик о помощи». После активации факторы свертывания образуют трехмерную сеть из фибрина, задача которой — укутать первичный тромб, укрепив его и крепко зафиксировав на поврежденном участке.

Нарушения в работе первого звена

Поскольку первое звено имеет два компонента, то и проблемы могут возникнуть с любым из них. Понижение свертываемости тромбоцитарного происхождения может иметь две причины: снижение числа тромбоцитов или их генетическая неполноценность. К кровоточивости приводит и повышенная ломкость сосудистой стенки (тоже, как правило, генетически обусловленная).

Любой из этих вариантов даст о себе знать легко возникающими синяками, которые берутся «неизвестно откуда», т. е. при таких легких ударах, которые человек даже не запоминает; также характерны частые носовые, десневые, у женщин — маточные кровотечения.


Носовое кровотечение

Пробы, которые проводит врач при подозрении на поражение первого звена, настолько несложные, что часть из них можно выполнить самостоятельно. Например, щипковая проба: кожу под ключицей собирают в складку и делают щипок. Результат пробы оценивают через 24 часа — у здорового человека никаких видимых следов не останется.

Достаточно просты и лабораторные методы: это изучение количества тромбоцитов (составная часть общего анализа крови) и их формы, оценка времени кровотечения и вычисление индекса ретракции кровяного сгустка.

Нарушения в работе второго звена

Проблемы второго звена — это так называемые коагулопатии, т. е. генетическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фактора свертывания. Коагуляционный каскад устроен как советская елочная гирлянда: если «ломается» какой-то один фактор, то «не горит» вся гирлянда, т. е. нарушается весь процесс.

Самым известным примером являются оба вида гемофилии — отсутствие в крови больного человека VIII или IX фактора. Как правило, это диагностируется еще в детстве, потому что очень сложно пропустить образование крупных гематом, беспричинное появление крови в моче, неостанавливающиеся кровотечения при травмах.

Для подтверждения диагноза используются тесты на время свертывания, тромбиновое время, активированное частичное тромбопластиновое время и прицельное исследование уровня того или иного ФС.

Нарушение коагуляции из-за лекарств

В отдельную группу стоит выделить пациентов, получающих пожизненную антикоагуляционную терапию — как правило, это варфарин. Список показаний для такого лечения очень широк — это различные тромбозы, профилактика осложнений после инфаркта миокарда, постоянная форма фибрилляции предсердий, протезированные клапаны сердца и многое другое.

Но с уменьшением способности крови к свертыванию увеличивается риск кровотечений. Именно поэтому жесткое условие успешного лечения антикоагулянтами — это регулярный контроль международного нормализованного отношения (МНО) крови. Это показатель одновременно и эффективности, и безопасности лечения. Если снизить свертываемость крови недостаточно — не будет эффекта; если перестараться — велик риск серьезных осложнений.

Контроль МНО должен проводиться как минимум раз в месяц. Сегодня существуют приборы для самостоятельного измерения МНО — они очень просты в обращении и позволяют гораздо лучше отслеживать свое состояние. На эффект варфарина влияют и другие лекарства, принимаемые одновременно с ним, и даже изменения в диете. Вы можете забыть упомянуть о них при посещении своего врача, но прибор поможет избежать последствий.

***

Так что если вас смущают синяки или частая кровь на зубной щетке — не стесняйтесь, расскажите об этом своему терапевту. А если вы точно знаете, что в вашу систему свертывания уже вмешались с помощью лекарств, то вам абсолютно необходимы регулярные проверки.

Будьте здоровы!

Лидия Куликова

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Главная / Лекции 1 курс / Медицинская биология / Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом / 3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Далее по теме:

  • 1. Роль хромосом в передаче информации о поле
  • 2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом

Гемофилия — причины появления, симптомы болезни и советы к какому врачу следует обращаться (115 фото)

Гемофилия – заболевание крови, характеризующееся ее плохой свертываемостью, которая ведет к слабому заживлению ран и их кровоточивости.

Наследуется ли гемофилия?

Причиной гемофилии является мутация в генах, ей болеют только мальчики, которым дефектный ген передается по наследству исключительно от матери, так как сцеплен с Х-хромосомой.

У женщин рецессивный признак подавляется, поэтому в основном они являются только носителями недуга. За всю историю человечества насчитывалось всего около шести десятков больных женщин.

Шанс появления гемофилии у женщин ничтожно мал, для этого мать девочки должна быть носительницей мутированного гена, а отец больным гемофилией, но и при таком родительском наборе хромосом девочка может стать только носителем гена.

Это редкое заболевание чаще всего протекает в очень тяжелой форме и имеет серьезные последствия для здоровья человека.

Кровоизлияния в мышцы и внутренние органы быстро изнашивают ткани, мешают их нормальной функциональности, суставы со временем деформируются, пациент быстро становится инвалидов.

Виды гемофилии

Различают два вида болезни: гемофилия А – классическая, встречается у подавляющего большинства пациентов с этим диагнозом и второй вид — гемофилия В.

Ранее признаваемый третий вид С в силу сильно отличающихся признаков выделен в отдельное заболевание.

Гемофилия А ведет к дефициту необходимого белка в крови, а гемофилия В к недостаточности фактора плазмы.

Гемофилия у детей заявляет о себе в разном возрасте, у кого-то неприятное знакомство с болезнью происходит чуть ли не с рождения, кто-то бессимптомно живет до школьных лет.

Виды гемофилии по характеру протекания

По характеру протекания различают: легкую, среднюю и тяжелую степени.

При легкой степени кровотечения бывают только после операций или серьезных травм, заболевание впервые проявляется в школьном возрасте.

Средняя степень проходит следующим образом: травмы и гематомы ведут к кровотечениям, впервые болезнь выявляется в раннем возрасте.

Тяжелая степень обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка, когда начинают резаться зубы, во время двигательной активности.

Кровотечения у больного подразделяются на обычные и смертельно опасные. Ко второй категории, например, относят кровотечения внутренних органов.

Возможные симптомы

У младенцев кровоточивость пупка, десен и языка во время роста зубов, носовые кровотечения, синяки долго не проходят, при пальпации вызывают сильную боль.

Все это должно обеспокоить родителей и незамедлительно отправиться на прием к доктору вместе с ребенком.

В качестве дополнительной меры научите ребенка максимально избегать травмоопасных ситуаций, исключите контакт со всеми острыми и колющими предметами.

Выявление заболевания

Как правило, родители, находящиеся в группе риска по передаче гена будущему ребенку, проходят консультирование специалиста еще в период беременности.

Когда заболевание начинает проявляться, отправным пунктом для дальнейших исследований и терапии становится кабинет педиатра.

Детский врач проводит осмотр маленького пациента, дает направления на анализы и рекомендует специалистов более узкого профиля.

Кроме педиатра в список врачей, которых нужно посетить войдут генетик, неонатолог и гематолог. Для подтверждения диагноза исследуют гемостаз, проводят УЗИ суставов и внутренних органов.

После подтверждения диагноза, ребенка ставят на учет, освобождают от уроков физической культуры, настоятельно рекомендуют устранить все ситуации, ведущие к травмам.

Терапия

От гемофилии невозможно излечиться, но с помощью замещающей терапии можно поддерживать свертываемость крови на нужном уровне.

Новые научные исследования в качестве альтернативы ежедневным уколам предлагают сразу два пути – таблетки с факторами свертывания и лечение на уровне генов, которое предполагает удаление гена с мутацией и «подселение» здорового, способного самостоятельно обеспечить выработку фактора свертываемости крови.

Лечение гемофилии может носить профилактический характер, его цель поддерживающая и общеукрепляющая.

В период острого состояния геморрагического синдрома лечение становится жизненно необходимым: при гемофилии А переливают свежую плазму и антигемофилийную, при гемофилии В используется свежезамороженная плазма и концентрат фактора. После переливаний проводят местную терапию.

Какого питания лучше придерживаться?

Для больных гемофилией нет строгих ограничений в питании, но есть продукты, рекомендованные к употреблению.

Свертываемость повышают витамины A, B, C, К и D, кальций, соли фосфора.

Витамин А в большом количестве присутствует в печени, масле и сливках, в кураге и моркови.

Витамин В найдется в молоке и йогурте, молочные продукты также насыщенны кальцием.

Чтобы восполнить недостаток фосфора ешьте рыбу, более того, она содержит полезные омега-кислоты.

Уровень гемоглобина повышают томаты, красное мясо, гранатовый сок, печень.

Для укрепления стенок сосудов необходим витамин С, его богатым источником станут цитрусовые, смородина, сладкий красный перец.

Фото гемофилии

Пожалуйста, сделайте репост 0